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Corrélation phénotype-génotype des anomalies du développement sexuel (DSD) XY et XX testiculaires dans la région Nord-Afrique - 30/09/24

Doi : 10.1016/j.ando.2024.08.361 
H. Frikha, Dr a , M. Elleuch, Pr a, B. Ben Rhouma, Dr b, S. Mâalej, Dr a, Y. Abdelkafi, Dr a, K. Boujelbene, Dr a, D. Ben Salah, Pr a, H. Kamoun, Pr c, L. Keskes, Pr b, M. Abid, Pr a, M. Mnif, Pr a, N. Mejdoub, Pr a
a Service d’endocrinologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 
b Laboratoire de génétique moléculaire humaine, faculté de médecine de Sfax, Sfax, Tunisie 
c Service de génétique humaine, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 

Resumen

Objectif

Cette étude vise à décrire le spectre phénotypique et génotypique des DSD testiculaires et à en établir une corrélation.

Patients et méthodes

Étude menée au centre de référence des DSD dans la région de Sfax de la Tunisie colligeant 50 patients avec DSD testiculaire d’origine Nord-Africaine diverse. L’étude génétique était menée moyennant un séquençage à haut débit (NGS).

Résultats

L’âge au diagnostic était 17±11,8 ans. Les étiologies étaient dominées par les anomalies de biosynthèse de la testostérone (38 %) et la dysgénésie gonadique (32 %) L’aménorrhée primaire en était le motif le plus fréquent (60 %). Le grade Prader médian était 1 [1-3]. Les gonades étaient majoritairement de siège inguinal (56 %). Génétiquement, 43/50 patients avaient un caryotype 46,XY. Des mutations des gènes 17βHSD3, LHCGR, AR et MAP3K1 sont décrits pour la première fois. L’expression phénotypique était corrélée seulement à la structure peptidique mutée de l’enzyme 5α-réductase, à la présence ou non du gène SRY chez les patients avec DSD46-XX testiculaire, à certaines mutations du gène AR et au domaine muté du gène MAP3K1.

Discussion

Les DSD sont un éventail de pathologies sous étudiées dans la région Nord-Afrique. Le profil épidémiologique se caractérise par une prédominance des anomalies de la stéroïdogenèse probablement à cause d’une forte consanguinité. Le diagnostic est relativement tardif. Le paysage génétique est marqué par quelques mutations uniques à cette population. La corrélation phénotype génotype est loin d’être parfaite pour la plupart des étiologies mais nécessite des études plus approfondies.

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Vol 85 - N° 5

P. 487 - octobre 2024 Regresar al número
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  • Caractéristiques phénotypiques et étiologiques des DSD « disorders of sex development » au service d’endocrinologie du CHU d’Oran Algérie
  • N. Benabadji, Z. Benzian, S. Chaib, H. Chikh Abderahmane, F. Mohammedi
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  • Particularités évolutives cliniques et psychosociales des adultes vivant avec un DSD testiculaire dans la région Nord-Afrique
  • H. Frikha, M. Elleuch, Y. Elloumi, S. Mâalej, K. Boujelbene, D. Ben Salah, F. Hadjkacem, F. Mnif, N. Charfi, M. Abid, M. Mnif, N. Mejdoub

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