Suscribirse

Screening of MKRN3, DLK1, KISS1, KISS1R, and PROKR2 genes sequences in related girls with precocious puberty for a personalized management - 30/09/24

Doi : 10.1016/j.ando.2024.08.330 
A. Alhusseni a, M. Moalla, Dr b, M. Mahfood a, F. Hadj Kacem, Dr c, W. Belabed, Dr c, W. Safi, Dr c, M. Abid, Pr c, M. Mnif-Feki, Pr c, H. Hadj Kacem, Dr a
a University of Sharjah, Sharjah, United Arab Emirates 
b Center of Biotechnology of Sfax, Sfax, Tunisia 
c CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisia 

Resumen

Purpose

Central precocious puberty (CPP) occurs when the hypothalamus releases gonadotropin-releasing hormone (GnRH) at an early age, leading to sexual maturation and the onset of puberty. Mutations in the KISS1, KISS1R, DLK1, MKRN3, and PROKR2 genes have been reported in sporadic and familial cases. Routine screening of these genes is crucial to differentiate between CPP and early physiological forms. This study aims to assess the utility of genetic diagnosis in providing personalized management of familial CPP.

Methods

Clinical, biochemical, and imaging assessments were performed on two related girls. The five genes’ coding and flanking intronic sequences were Sanger sequenced and screened for mutations.

Results

We identified a heterozygous MKRN3 c.482insC (rs763195944) loss-of-function mutation in one girl diagnosed with CPP at 6.1 years (Tanner: P2A2B3). The girl was treated with a GnRH analog for five years, and her pubertal development has been well controlled (P3A3B3 at 11 years). No pathogenic variants in the KISS1, KISS1R, DLK1, and PROKR2 genes were found. Therefore, we recommended only clinical follow-up for her unmutated maternal cousin, diagnosed with premature thelarche (P3A3B3 at 8.8 years).

Conclusions

Routine genetic screening of CPP genes would help clinicians make precise decisions regarding treating patients with a growth spurt, rapid puberty onset, and a family history of CPP.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Esquema


© 2024  Publicado por Elsevier Masson SAS.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 85 - N° 5

P. 477 - octobre 2024 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Faut-il chercher systématiquement les tumeurs brunes en scintigraphie parathyroïdienne en cas de parathormone très élevée ?
  • F. Chaltout, D. Ben Sellem, B. Ben Letaief, A. Mhiri
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Hypogonadisme hypogonadotrope masculin associé à une nouvelle mutation du gène KAL-1 (ANOS1)
  • H. Valdes-Socin, F.G. Debray, P. Petrossians

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

¿Ya suscrito a @@106933@@ revista ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2025 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.