Le syndrome Dicer1 : cas d’une repousse thyroïdienne après thyroïdectomie - 30/09/24
Resumen |
Le syndrome DICER1, prédisposition rare dont les principales pathologies sont rencontrées en pédiatrie : tumeurs malignes dont pleuropneumoblastomes, tumeurs ovariennes de Seroli-Leydig et tumeurs bénignes dont goitres plus ou moins nodulaires. Patiente de 17 ans, avec variant pathogène de DIGER1 découverte à la suite du diagnostic de tumeur Sertoli-Leydig, présentait un goitre multinodulaire (GMN). Dans ses antécédents familiaux on notait un GMN chez son père, l’une de ses tantes paternelles et sa grand-mère-paternelle. La thyroïdectomie a permis de confirmer la bénignité à l’anatomopathologie. Le suivi trimestriel révèle des difficultés d’observance de l’hormonothérapie substitutive avec une TSH montant jusqu’à 136 uUl/ml. À 3 ans de la thyroïdectomie, la palpation cervicale révélait des nodules thyroïdiens. L’échographie confirmait une repousse thyroïdienne, siège de nombreux nodules dont la cytologie des plus suspects était Bethesda3. Devant l’aspect de cette repousse, un bilan pré opératoire est réalisé. La thyroglobuline était à 668ng/ml en regard d’une TSH à 0,15 uUI/ml. Le scanner-cervico-thoracique montrait des localisations cervicales multiples, en faveur d’une repousse bilatérale dans la loge de thyroïdectomie et de nodules sous-cutanés atteignant jusque 3cm. Une reprise chirurgicale est réalisée permettant la résection de nombreux nodules de tissu thyroïdien. L’anatomopathologique confirmait un parenchyme thyroïdien plurinodulaire avec des secteurs d’hyperplasie papillaire, typique du DICER1, sans caractère suspect. Une totalisation par IRAthérapie sera discutée en fonction de la thryroglobuline postopératoire, compte tenu des multiples nodules de récidive et d’une chirurgie possiblement incomplète. Il n’existe pas dans la littérature de cas similaire avec repousse thyroïdienne complète après thyroïdectomie totale dans le DICER1.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Esquema
Vol 85 - N° 5
P. 439-440 - octobre 2024 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.
¿Ya suscrito a @@106933@@ revista ?