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Fonction ovarienne et profil gynécologique des patientes porteuses d’un variant pathogène du gène HNF1 bêta - 30/09/24

Doi : 10.1016/j.ando.2024.08.106 
A. Cartault, Dr a, C. Paret, Dr a, C. Garczynski, Dr a, S. Da Costa, Dr b, Z. Chakhtoura, Dr c, P. Ernoult, Dr a, M. Viaud, Mme b, C. Mercier, Mme a, C. Pienkowski, Dr a
a CHU de Toulouse, Toulouse, France 
b AP–HP Paris Necker, Paris, France 
c AP–HP Paris Pitié Salpétriere, Paris, France 

Resumen

Introduction

HNF1B est un des gènes de l’organogenèse dont les anomalies sont la cause d’une affection autosomique rare du développement embryonnaire précoce de l’appareil uro-génital, du foie, du pancréas, d’un diabète MODY. Elle affecte le tractus génital féminin avec une prévalence des malformations utérines d’environ 20 %. Aucune étude n’a à ce jour n’a évalué la fertilité.

Objectif

Évaluer la réserve ovarienne et le profil gynéco-obstétrical des patientes porteuses d’une anomalie HNF1B.

Matériel et méthodes

Étude pilote de cohorte observationnelle (numéro ID-RCB : 2020-A02800-39), coordonnée par le CRMR de pathologies gynécologiques rares de Toulouse (PGR Toulouse)) et menée dans les CRMR PGR de Paris Necker et Pitié Salpetrière et des maladies rénales rares (MARHEA de Paris et SORARE du CHU de Toulouse). Le critère de jugement principal est le taux d’AMH, les secondaires sont le comptage folliculaire antraux et les caractéristiques gynécologiques et obstétricales des patientes.,

Résultats

Au total, 26 des 54 patientes contactées ont accepté de participer. Elles sont âgées de 29±13ans, toutes porteuses d’une anomalie HNF1 avec une délétion dans 50 %. 38 % des patientes présentent un taux d’AMH<25e percentile pour leur âge sans lien avec l’anomalie génétique, rénale, le Mody mais une tendance avec l’atteinte hépatique (p=0,0159). Au total, 30 % présentent une malformation utérine. On note une fréquence accrue de complications obstétricales (MAP, cholestase gravidique, diabète gestationnel) et d’infertilité.

Conclusion

Nous avons mis en évidence une population potentiellement à risque de baisse de la réserve ovarienne, ces données méritent d’être confirmées par une étude de plus grande envergure.

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Vol 85 - N° 5

P. 385 - octobre 2024 Regresar al número
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