En el genoma de todos los organismos se producen con frecuencia rupturas del ácido desoxirribonucleico (ADN) o accidentes de la división celular. Cuando no se reparan, pueden causar modificaciones cromosómicas numéricas o estructurales responsables de la evolución y de la diversidad humana, pero también de enfermedades genéticas constitucionales y adquiridas. En la actualidad, se dispone de técnicas para detectarlas y caracterizarlas. La más antigua de ellas, el cariotipo, ha sido durante 40 años el único análisis disponible para el estudio global del genoma. A finales de la década de 1980, surgió la hibridación in situ fluorescente, que permitió aumentar la resolución del análisis cromosómico y posibilitar la detección de anomalías cromosómicas en núcleos en interfase. En la década de 2000, comenzó la revolución genómica con el desarrollo de las técnicas de análisis cromosómico en microarreglo de ADN (ACMA). El ACMA permite un estudio global del genoma con un alto nivel de resolución y ofrece acceso al contenido génico del segmento modificado. En la actualidad, esta revolución se logra con la aparición de la secuenciación de alto rendimiento del genoma con la que es posible detectar simultáneamente anomalías génicas y cromosómicas. Los métodos de detección de las anomalías cromosómicas y la técnica de la secuenciación de alto rendimiento son objeto de avances que se detallan en los anexos.