La hernie de coupole diaphragmatique (HCD) peut être diagnostiquée pendant la période prénatale et sa sévérité évaluée par l’imagerie fœtale. Le pronostic d’un fœtus porteur d’une HCD repose sur le caractère isolé ou non de la hernie, la mesure du volume pulmonaire à l’échographie et à l’IRM ainsi que sur la position du foie. La naissance d’un enfant porteur de HCD devra se faire dans un centre adapté à la prise en charge de ces enfants et suivant les recommandations définies par le protocole national de diagnostic et de soins de la HAS. Il a récemment été démontré que pour les formes modérées et sévères de HCD une occlusion trachéale par un ballonnet posé in utero par fœtoscopie (FETO) augmente la survie jusqu’à la sortie de l’unité de néonatologie mais au prix d’une augmentation du risque de prématurité. En parallèle, les progrès de la réanimation néonatale et l’homogénéisation du suivi dans le cadre du Centre de référence maladies rares hernie de coupole diaphragmatique a permis d’améliorer le pronostic de ces enfants et jeunes adultes.

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) can be diagnosed prenatally and its severity assessed by fetal imaging. The prognosis of a fetus with CDH is based on whether or not the hernia is isolated, the measurement of lung volume on ultrasound and MRI, and the position of the liver. The birth of a child with CDH should take place in a center adapted to the care of such children, and in accordance with the recommendations defined by the French National Diagnosis and Care Protocol. It has recently been demonstrated that for moderate and severe forms of CDH, tracheal occlusion using a balloon placed in utero by fetoscopy (FETO) increases survival until discharge from the neonatal unit, but at the cost of an increased risk of prematurity. At the same time, advances in neonatal resuscitation and the standardization of follow-up of these children within the framework of the “Centre de référence maladies rares: hernie de coupole diaphragmatique” have improved the prognosis of these children and young adults.