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46,XX aromatase deficiency: A single-center experience with the varied spectrum and recurrent variants, and a systematic review of hormonal parameters - 22/02/24

Doi : 10.1016/j.ando.2023.05.010 
Chethan Yami channaiah a, Saba Samad Memon a, Vijaya Sarathi b, Anurag Ranjan Lila a, , Rohit Barnabas a, Darpan Raghav c, Vishwambhar V. Bhandare d, Sneha Arya a, Hemangini Thakkar e, Virendra Ashokrao Patil a, Manjiri Karlekar a, Ambarish Kunwar c, Tushar Bandgar a
a Department of Endocrinology, Seth GS Medical College and KEM Hospital, Parel, 400012 Mumbai, India 
b Department of Endocrinology, Vydehi Institute of Medical Sciences and Research Centre, 560066 Bengaluru, India 
c Department of Biosciences and Bioengineering, Indian Institute of Technology Bombay, Powai, Mumbai, India 
d Department of Microbiology, Shivaji University, Kholhapur, India 
e Department of Radiology, Seth GS Medical College and KEM Hospital, Parel, Mumbai, India 

Corresponding author. Department of Endocrinology and Metabolism, Seth G S Medical College and KEM Hospital, Parel, 400012 Mumbai, Maharashtra, India.Department of Endocrinology and Metabolism, Seth G S Medical College and KEM Hospital, ParelMumbai, Maharashtra400012India

Abstract

Background

Aromatase deficiency is a rare disorder, with only a few cases reported in India. We describe a single-center experience in western India, with a systematic review of genetically proven 46,XX aromatase deficiency patients to evaluate hormonal parameters.

Methods

Retrospective review of case records, collating phenotypic and genotypic data and molecular modeling. Systematic review of 46,XX aromatase deficiency, analyzing data on gonadotropins, estrogen and androgens.

Results

In the seven patients from our center, presentation was frequent in childhood or adolescence (4/7: delayed puberty or hyperandrogenism), with maternal virilization (4/7), predominance of Prader III/IV (5/7), and initial rearing as females (6/7). Three patients had hypoplastic ovaries. One patient had spontaneous regular menses. We report three novel (p.Arg115Pro, p.Arg192Pro, and c.145+1_145+4delins) and two recurrent variants (p.Val370Met, and c.145+1_145+4delins) in western and northern India, respectively. On systematic review (n=43), gonadotropins were elevated (FSH>LH) across ages (except preterm infants), androgens were elevated in about one-third of cases during childhood and puberty, and estradiol was lower than in controls in mini-puberty and puberty. Spontaneous thelarche and streak ovaries were significantly more frequent in patients with non-truncating and truncating variants, respectively.

Conclusion

We report uncommon presentations with possible founder variants, and highlight hormonal parameters across ages. Serum FSH levels were elevated except in preterms, and can be used as a diagnostic marker.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Keywords : Aromatase deficiency, 46,XX, Novel mutation, Varied presentation, Hormonal parameters


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Vol 85 - N° 1

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