Las manifestaciones reumatológicas de las dos variedades de hemofilia (A y B) aparecen como consecuencia de hemorragias producidas en los músculos, las articulaciones y los huesos y que ejercen efectos perjudiciales a través de diferentes fenómenos: dolores generadores de actitudes viciosas susceptibles de fijación, amiotrofia por falta de uso, propiedades flogógenas y proteolíticas de la sangre extravasada, hipertensión intraarticular, aparición y autonomización de una sinovitis, erosiones óseas por hematoma de vecindad, causa potencial de compresión nerviosa y/o arterial, maduración hematógena excesiva y asimétrica de los cartílagos de conjunción, etc. La frecuencia y la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas están relacionadas con la profundidad del déficit del factor antihemofílico en cuestión, que se clasifica en tres niveles. A la espera de que la terapia génica ofrezca un tratamiento fisiopatológico radical, la mayoría de las veces se procede por sustitución, inyectando el factor antihemofílico deficitario. Ello puede concebirse como un tratamiento curativo que se administra lo más precozmente posible cada vez que se detecta un sangrado, o bien como un tratamiento profiláctico, temporal o prolongado según la frecuencia de las hemorragias. Pese a los problemas inherentes a su utilización, estos tratamientos han transformado de modo radical el rostro y el pronóstico de la enfermedad.