La afectación de los músculos respiratorios, en particular del diafragma, puede provocar disfunción diafragmática e hipoventilación alveolar de predominio nocturno. La disfunción diafragmática puede complicarse con una tos ineficaz, que puede originar una neumopatía por aspiración. La disfunción diafragmática se confirma mediante pruebas funcionales específicas (espirometría en posición sentada y en decúbito, medición de las presiones respiratorias máximas). En caso de afectación bilateral del diafragma, hay que sospechar una enfermedad neuromuscular que requiere una evaluación especializada. Lo más urgente es detectar y tratar la hipoventilación nocturna, con la instauración de la ventilación nocturna. En caso de afectación unilateral, puede identificarse una lesión traumática, compresiva o autoinmunitaria en la evaluación etiológica. El estudio etiológico puede ser negativo. El tratamiento consiste en una rehabilitación respiratoria. En caso de eventración persistente y sintomática, puede discutirse la plicatura diafragmática.