La estrategia diagnóstica ante una sordera infantil ha evolucionado mucho gracias a la detección sistemática neonatal instaurada en 2014. Se considera que más de la mitad de las sorderas congénitas son de origen genético y alrededor de un tercio son de origen infeccioso. En las sorderas de origen genético, se distinguen las sorderas aisladas y las sorderas sindrómicas, en las que una detección sistemática de las alteraciones asociadas es indispensable. En las sorderas de origen infeccioso, el citomegalovirus (CMV) es la principal causa identificada y puede provocar cualquier tipo de sorderas: leve a profunda, fluctuante, asimétrica, retardada, etc. En caso de sordera congénita bilateral de severa o profunda, se debe realizar sistemáticamente un estudio genético, una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) del CMV, pruebas de imagen y un estudio de las alteraciones asociadas (exploración vestibular, tira reactiva de orina, ecografía renal). En caso de sordera congénita unilateral, se solicita una PCR del CMV y una resonancia magnética de los peñascos. En caso de sordera de percepción adquirida, se sospecha una infección congénita por CMV, una malformación del oído interno, o una afectación autoinmunitaria. En caso de sordera de transmisión, la clínica y el contexto suelen ser muy sugestivos de la causa, por lo que debe realizarse una anamnesis rigurosa y, si es preciso, efectuar una tomografía computarizada de los peñascos.