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Malformaciones congénitas de los miembros: de la clasificación al diagnóstico - 30/10/23

[14-487]  - Doi : 10.1016/S1286-935X(23)48518-8 
S. Manouvrier-Hanu a, b  : Professeur de génétique, F. Petit a, b : Professeur de génétique, A. Mezel c : Praticien hospitalier
a Clinique de génétique Guy-Fontaine, Hôpital Jeanne-de-Flandre, Centre hospitalo-universitaire de Lille, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille, France 
b Université Lille-Nord de France, Faculté de médecine, Département universitaire de génétique, 59045 Lille, France 
c Service de chirurgie et orthopédie de l'enfant, Hôpital Jeanne-de-Flandre, CHU de Lille, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille, France 

Resumen

Ante una malformación congénita de los miembros, es necesaria una evaluación para buscar malformaciones asociadas, con el fin de determinar su carácter aislado o sindrómico. Entonces se puede emprender una investigación etiológica, teniendo en cuenta también el tipo de la anomalía de miembro. Las causas son muy heterogéneas: accidentales, ligadas a una embriofetopatía o genética. Se sospecha en particular una causa genética si la anomalía afecta a varias extremidades y/o es sindrómica y/o si existen antecedentes familiares, pero estos criterios pueden faltar. Sin ser exhaustivos, en este artículo se examinan las principales etiologías de las malformaciones congénitas de los miembros.

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Palabras clave : Malformación congénita de los miembros, Preaxial, Postaxial, Polidactilia, Sindactilia, Braquidactilia


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