Ante una malformación congénita de los miembros, es necesaria una evaluación para buscar malformaciones asociadas, con el fin de determinar su carácter aislado o sindrómico. Entonces se puede emprender una investigación etiológica, teniendo en cuenta también el tipo de la anomalía de miembro. Las causas son muy heterogéneas: accidentales, ligadas a una embriofetopatía o genética. Se sospecha en particular una causa genética si la anomalía afecta a varias extremidades y/o es sindrómica y/o si existen antecedentes familiares, pero estos criterios pueden faltar. Sin ser exhaustivos, en este artículo se examinan las principales etiologías de las malformaciones congénitas de los miembros.