Las malformaciones congénitas de los miembros tienen una prevalencia estimada en alrededor del 1,5 ‰ en recién nacidos y más del doble entre las muertes neonatales. Son muy variadas y se observan de forma aislada o en un marco sindrómico. Alrededor de un tercio de ellas tienen un origen genético. El descubrimiento de las diversas vías de señalización que controlan el desarrollo de la yema del miembro, así como de varios de los genes implicados, ha permitido comprender mejor la génesis de estas malformaciones. Sin embargo, su clasificación no es sencilla, como reflejan las numerosas clasificaciones que figuran en las publicaciones. Para ayudar en el enfoque diagnóstico, se propone una clasificación basada en las anomalías de los principales mecanismos del desarrollo de la yema del miembro. Distingue entre anomalías en el inicio, la identidad, los ejes proximodistal, preaxial-postaxial, dorsoventral, la modelización y la condrogénesis.