Mucoviscidosis o fibrosis quística del páncreas - 15/06/23
![](/templates/common/images/mail.png)
Resumen |
La mucoviscidosis es la enfermedad autosómica recesiva grave más frecuente que afecta a la población caucásica. En Francia, tiene una incidencia de un caso por cada 4.500 nacimientos. Está causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), que codifica una proteína transmembrana implicada en la regulación del transporte transepitelial de iones cloruro. En este país, la deleción del aminoácido 508, denominada F508del, es la mutación más común (alrededor del 80% de los pacientes tienen al menos un alelo portador de F508del). La ausencia o disfunción de la proteína CFTR conlleva la producción de un sudor anormalmente salado con riesgo de deshidratación y de «moco viscoso» que obstruye diversos sectores del organismo, en particular el aparato respiratorio, el tubo digestivo y el páncreas. La detección neonatal se generalizó en Francia desde 2002. La prueba del sudor es el examen complementario de referencia, validado por la detección de dos mutaciones patógenas. El tratamiento es multidisciplinar. El pronóstico ha mejorado de forma considerable gracias a la aparición de nuevas terapias proteínicas.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Palabras clave : Mucoviscidosis, Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, Broncopatía obstructiva crónica, Antibioticoterapia, Mutación, Inflamación, Diagnóstico
Esquema
Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.
¿Ya suscrito a este tratado ?