La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire rare dont la forme tardive (LOPD) est caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, axiale et ventilatoire. Ces déficiences musculaires altèrent progressivement diverses fonctions motrices. Plus de 80 % des adultes LOPD rapportent des troubles de marche et de la stabilité [1Hagemans M.L.C., Winkel L.P.F., Van Doorn P.A., Hop W.J.C., Loonen M.C.B., Reuser A.J.J., y al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients Brain 2005 ;  128 : 671-677 [cross-ref]

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias, 2Semplicini C., Letard P., Antonio M.D., Taouagh N., Perniconi B., Bouhour F., y al. Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study J Inherited Metab Dis 2018 ;  41 : 937-946 [cross-ref]

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]. Cependant, l’hétérogénéité des méthodes d’évaluation ne permet pas d’avoir un aperçu clair de ces atteintes. Cette scoping review visait à mettre en évidence les connaissances actuelles des atteintes neuromusculaires, de la locomotion, du contrôle postural et l’effet des thérapeutiques dans la LOPD.

La recherche a été menée dans les bases de données Medline, Embase et Cochrane jusqu’en mai 2021. Les études incluses fournissaient des données primaires sur la performance neuromusculaire, la locomotion ou le contrôle postural dans la LOPD.

Après l’identification de 2885 articles, nous en avons inclus 58 dans l’analyse, 88 % exploraient la locomotion, 83 % la performance neuromusculaire et 3 % le contrôle postural. On retrouve une faiblesse musculaire spécifique touchant principalement les adducteurs, les extenseurs et les abducteurs de hanche [3Figueroa-Bonaparte S., Segovia S., Llauger J., Belmonte I., Pedrosa I., Alejaldre A., y al. Muscle MRI findings in childhood/adult onset Pompe disease correlate with muscle function PLoS One 2016 ;  11 : e0163493

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]. Des altérations locomotrices sont retrouvées avec une réduction du périmètre et de la vitesse de marche, une modification des paramètres spatio-temporels et une augmentation de la chute controlatérale et de la bascule antérieure du bassin [4Starbuck C., Reay J., Silk E., Roberts M., Hendriksz C., Jones R. Are there common walking gait characteristics in patients diagnosed with late-onset Pompe disease? Hum Mov Sci 2021 ;  77 : 102777

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]. Des troubles de l’équilibre sont observés dans le plan antéropostérieur.

Bien qu’une quantité importante de connaissances ait été synthétisée, nous notons un vrai manque de recherche sur ces sujets. La force musculaire était la seule performance neuromusculaire étudiée et la biomécanique de marche et le contrôle postural ont été très peu explorés dans la LOPD. De plus, peu d’études menaient des évaluations instrumentées (33 % pour le neuromusculaire et 7 % pour la locomotion) se limitant au MRC et au 6MWT, critiqués pour leurs qualités métrologiques [5Tiffreau V., Ledoux I., Eymard B., Thévenon A., Hogrel J.Y. Isokinetic muscle testing for weak patients suffering from neuromuscular disorders: a reliability study Neuromuscul Disor 2007 ;  17 : 524-531 [cross-ref]

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]. Par ailleurs, aucune étude n’a identifié les déterminants musculaires de ces fonctions motrices dans la LOPD.

Des explorations instrumentées complètes de la performance neuromusculaire, liées avec les évaluations biomécaniques de la locomotion et du contrôle postural permettraient (i) une meilleure compréhension des effets de la LOPD sur les fonctions motrices, (ii) l’identification de biomarqueurs sensibles pour de nouvelles thérapies prometteuses, et (iii) une meilleure gestion clinique de la LOPD.