Suscribirse

Prédispositions héréditaires au cancer de l’endomètre - 26/01/23

Hereditary predisposition to endometrial cancer

Doi : 10.1016/j.banm.2022.12.002 
F. Soubrier
 UMR_S1166 Inserm, Sorbonne université, centre Luxembourg, 103, boulevard Saint-Michel, 75005 Paris, France 

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
Artículo gratuito.

Conéctese para beneficiarse!

Résumé

Les prédispositions héréditaires au cancer de l’endomètre s’intègrent dans différents syndromes de prédisposition dont le syndrome de Lynch en première ligne, dont sont responsables les gènes de réparation des mésappariements de l’ADN (gènes MMR), suivi par le syndrome de Cowden, lié au gène PTEN, puis les altérations du gène de la Polymérase delta (gène POLD1). D’autres prédispositions sont beaucoup plus rarement en cause et leur rôle est discuté (BRCA1 notamment). L’analyse histologique et moléculaire des tumeurs de l’endomètre est particulièrement informative pour la reconnaissance des formes héréditaires et constituent un préalable essentiel avant l’analyse génétique constitutionnelle, permettant soit de l’orienter, soit de l’éviter.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

Hereditary predispositions to endometrial cancer fit into different predisposition syndromes the first of which is Lynch syndrome, for which the DNA mismatch repair genes (MMR genes) are responsible, followed by Cowden syndrome, linked to the PTEN gene, then alterations to the Polymerase delta gene (POLD1 gene). Other predispositions are much more rarely involved and their role is discussed (BRCA1 in particular). The histological and molecular analysis of endometrial tumors is particularly informative for the recognition of hereditary forms and constitute an essential prerequisite before constitutional genetic analysis, allowing either to orient it or to avoid it.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de Lynch de type II, Instabilité des microsatellites, DNA Polymerase delta 1, phosphatase and tensin homolog PTEN

Keywords : Lynch Syndrome II, DNA Polymerase III, PTEN Phosphohydrolase, Microsatellite Instability


Esquema


 Séance du 8/11/2022.


© 2022  Publicado por Elsevier Masson SAS.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 207 - N° 2

P. 204-210 - février 2023 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Avancées et promesses de la médecine de précision personnalisée des maladies métaboliques
  • P. Froguel, A. Bonnefond
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Anatomie fonctionnelle de l’hippocampe : applications à l’épilepsie
  • S. Dupont

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2025 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.