Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui se caractérise principalement par des malformations cardiothoraciques, parfois un retard mental, mais également par des anomalies orthopédiques, rhumatologiques et hématologiques variées. Les atteintes articulaires associées au syndrome de Noonan sont peu étudiées dans la littérature alors qu’elles peuvent avoir des conséquences fonctionnelles importantes, en particulier chez l’enfant. Notre objectif était d’évaluer à partir d’une étude transversale la prévalence des atteintes articulaires et leurs associations dans le syndrome de Noonan.

Nous avons recueilli les symptomes articulaires, notamment leur type et leur fréquence, chez des patients atteints du syndrome de Noonan, suivi dans des centres français. Les patients ont été inclus sur la base d’un diagnostic confirmé avant l’âge de 20 ans, soit selon les critères de van der Burgt, soit par analyse génétique. Les données sont présentées en tant que fréquences ou médianes (écarts), et les groupes de patients ont été comparés par un test de khi-carré ou de Fisher.

71 patients ont été inclus, à partir de 4 centres. L’âge moyen était de 12,5 ans (IC : 2–36). Des douleurs articulaires étaient décrites chez 18 patients (25 %). Des raideurs articulaires ont été rapportées chez 10 patients (14 %) aux poignets, coudes, genoux, chevilles et hanches, généralement de façon bilatérale. Seule une forme destructrice a été décrite (synovites villonodulaires multiples et une tumeur gigantocellulaire mandibulaire). Aucun lupus systémique n’a été trouvé dans notre population ni d’autres arthrites auto-immunes. 3 phénomènes de Raynaud ont été observés. Seules 50 % des plaintes articulaires ont conduit à des examens complémentaires. La mutation du gène SOS1 (p<0,05) et le traitement par hormone de croissance (GH) (p<0,05) étaient statistiquement associés aux douleurs musculo-squelettiques. Les patients traités par GH ne présentaient pas plus de mutations du gène SOS1. Les patients douloureux ne présentaient pas plus de raideur, d’hyperlaxité articulaire, ou de troubles de la coagulation.

Les atteintes articulaires sont fréquentes dans le syndrome de Noonan, touchant principalement les grosses articulations, mais sont rarement explorées. Les synovites villonodulaires multiples sont caractéristiques mais rares. Aucun trouble auto-immun n’a été décrit dans cette cohorte. Une approche pluridisciplinaire pourrait être recommandée afin d’identifier précocément d’éventuelles atteintes rhumatologies invalidantes.