Les troubles du métabolisme du fer sont fréquents chez l’enfant. Il peut s’agir d’une déficience en fer absolue (ou quantitative) par insuffisance d’entrée de fer alimentaire dans le plasma, d’origine acquise (carence d’apport, malabsorption) ou génétique (syndrome Irida). La déficience peut aussi être fonctionnelle (ou qualitative) correspondant à un trouble de répartition tissulaire du fer sans modification du stock global de l’organisme ; le mécanisme en est une inflammation chronique. À l’inverse, le trouble peut être une surcharge en fer : génétique (hémochromatose juvénile) ou acquise (surcharge post-transfusionnelle, supplémentation parentérale excessive, ou dysérythropoïèse). Qu’il s’agisse de déficience ou de surcharge, l’approche diagnostique est essentiellement non invasive basée sur les données conjuguées de la clinique et de la biologie, en y adjoignant, pour la surcharge, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) qui est devenue une technique déterminante non seulement pour la quantification de la surcharge mais aussi pour l’orientation physiopathologique. Les traitements symptomatiques du trouble du fer sont, dans la déficience, la supplémentation orale ou parentérale, et, dans la surcharge, le recours aux saignées en l’absence d’anémie et à la chélation orale du fer en situation d’anémie.

Disorders related to iron metabolism are common in children. They may correspond to an absolute (or quantitative) iron deficiency due to insufficient intake of dietary iron into the plasma, either of acquired origin (low intake, malabsorption) or, very rarely, of genetic origin (IRIDA syndrome). The deficiency can also be functional (or qualitative), corresponding to iron misdistribution without any modification of global body iron stores, the underlying mechanism being chronic inflammation. Conversely, the disorder may be iron overload, either of genetic origin (juvenile hemochromatosis) or due to acquired causes (post-transfusional, excessive parenteral iron supplementation, or dyserythropoiesis). Whether an iron deficiency or iron overload, the diagnostic approach is essentially noninvasive, based on the combined data of clinical and biological findings, with the addition of magnetic resonance imaging in cases of iron overload, which has become a decisive technique not only for quantifying the excess iron but also for identifying its pathophysiology. The symptomatic treatment of iron disorders is dominated, in iron deficiency, by oral or parenteral supplementation, and, in iron overload, by phlebotomies in the absence of anemia, and by oral chelation when the patient is anemic.