Suscribirse

Gonadal function in Noonan syndrome - 28/05/22

Fonction gonadique dans le syndrome de Noonan

Doi : 10.1016/j.ando.2022.04.008 
Thomas Edouard , Audrey Cartault
 Endocrine, Bone Diseases, and Genetics Unit, Children's Hospital, Toulouse University Hospital, 330, avenue de Grande-Bretagne TSA 70034, 31059 Toulouse Cedex 9, France 

Corresponding author at: Endocrine, Bone Diseases, and Genetics Unit, Children's Hospital, Toulouse University Hospital, 330, avenue de Grande-Bretagne TSA 70034, 31059 Toulouse Cedex 9, France.Endocrine, Bone Diseases, and Genetics Unit, Children's Hospital, Toulouse University Hospital330, avenue de Grande-Bretagne TSA 70034Toulouse Cedex 931059France

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
Artículo gratuito.

Conéctese para beneficiarse!

Abstract

Noonan syndrome (NS) is a relatively common developmental disorder characterised by the association of craniofacial abnormalities, congenital heart defects, short stature and skeletal abnormalities, variable developmental delay/learning disability, and predisposition to certain cancers. NS is caused by germline mutations in genes encoding components or regulators of the RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling pathway. Although abnormalities in the hypothalamic-pituitary-gonadal axis have long been reported in NS patients, there is only scarce published data on this subject. Puberty is usually delayed of about two years for both boys and girls with NS. However, in the majority of patients, it starts spontaneously suggesting a normal hypothalamic – pituitary input. The lower fat mass usually observed in NS patients may influence the timing of puberty. Although there is almost no reliable data on this issue, it is usually considered that fertility is not affected in NS females. In contrast, primary testicular insufficiency, predominant on Sertoli cell function, is reported in NS males. However, the exact frequency of infertility in adult males is unknown. More generally, although the features of NS are well described during childhood, little is known about the progression of the disease in adulthood. Prospective long-term follow-up studies are required to further investigate gonadal function and fertility in NS adults and to clarify the long-term follow-up of these patients.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Résumé

Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie génétique relativement fréquente caractérisée par l’association de particularités craniofaciales, de cardiopathies, d’un retard de taille et d’anomalies squelettiques, d’un retard variable de développement et d’une prédisposition à certains cancers. Ce syndrome est causé par des mutations germinales de gènes codant des constituants ou des régulateurs de la voie de signalisation RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK). Bien que des anomalies de l’axe gonadotrope aient été rapportées depuis longtemps dans le SN, les données publiées sont peu nombreuses sur ce sujet. La puberté est habituellement retardée d’environ deux ans chez les garçons et les filles présentant un SN. Cependant, dans la majorité des cas, elle débute spontanément suggérant un déclenchement hypothalamo-hypophysaire normal. Le déficit en masse grasse habituellement retrouvé chez les patients présentant un SN pourrait influencer le démarrage pubertaire. Bien qu’il n’y ait pratiquement pas de données robustes, il est habituellement établi que la fertilité est normale chez les femmes présentant un SN. Au contraire, une insuffisance testiculaire primitive, prédominant sur la lignée Sertolienne, est décrite chez les hommes. Cependant, la fréquence exacte de l’infertilité chez les hommes présentant un SN n’est pas connue. De manière générale, bien que les caractéristiques du SN soient bien décrites pendant l’enfance, la progression de la maladie est peu connue à l’âge adulte. Des études de suivi prospectives sont nécessaires pour mieux caractériser la fonction gonadique et la fertilité des patients adultes présentant un SN afin de mieux organiser le suivi de ces patients.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Keywords : Noonan syndrome, RAS/MAPK signaling pathway, Gonadal function, Puberty, Fertility

Mots clés : Syndrome de Noonan, Voie de signalisation RAS/MAPK, Fonction gonadique, Puberté, Fertilité


Esquema


© 2022  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 83 - N° 3

P. 203-206 - juin 2022 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Role of insulin resistance on fertility – Focus on polycystic ovary syndrome
  • Camille Vatier, Sophie Christin-Maitre, Corinne Vigouroux
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Fertility of tomorrow: Are there any restrictions left?
  • Julie Labrosse, Michael Grynberg

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2025 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.