Il existe une grande variété de maladies rénales héréditaires, la polykystose dominante étant la plus fréquente. Les tests génétiques qui visent à identifier une mutation dans un gène donné sont entrés dans la pratique et sont devenus des outils diagnostiques dans certains cas. La transition entre la pédiatrie et la médecine d'adultes est une nécessité en néphrogénétique : elle demande à être mieux organisée. Certaines maladies génétiques bénéficient déjà de traitements pharmacologiques ; ceux-ci se développeront à l'avenir. Enfin, les progrès en génétique ont des conséquences bien au-delà des maladies génétiques, en biologie et en médecine.