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Épilepsie familiale en Algérie : profil clinique et modes de transmission - 16/04/22

Doi : 10.1016/j.neurol.2022.02.136 
Amina Chentouf
 Neurologie, CHU d’Oran, faculté de médecine d’Oran, Oran, Algérie 

Resumen

Introduction

L’épilepsie est l’une des maladies neurologiques les plus fréquentes. Les formes familiales sont très informatives pour l’identification de mutations génétiques causales.

Objectifs

Décrire les caractéristiques cliniques et le mode de transmission de l’épilepsie dans les familles algériennes multigénérationnelles.

Patients et méthodes

Tous les membres affectés d’épilepsie ont été évalués au CHU d’Oran en Algérie. Le type d’épilepsie a été classé selon les critères de la Ligue internationale contre l’épilepsie et les modes de transmission ont été déduits de l’analyse généalogique.

Résultats

Nous avons colligé 40 familles. L’âge moyen d’apparition des crises était de 9,5±6,1 ans. Il y avait 13 familles avec TLE, 9 avec JME, 3 avec EPM1, 9 avec GEFS+ et une seule avec CAE. Soixante-dix pour cent étaient sans crise pendant 3 mois. Le taux de consanguinité était de 50 %. L’analyse généalogique a suggéré une transmission autosomique dominante dans 18 familles, une transmission autosomique récessive dans 14 familles et une transmission récessive liée à l’X dans une famille.

Discussion

Un mode de transmission autosomique récessif a été proposé dans 35 % de nos cas d’épilepsie familiale. Le taux élevé d’unions consanguines rapportées dans notre population contribue probablement au déterminisme de certaines épilepsies génétiques.

Conclusion

Cette étude révèle de grandes familles algériennes avec une hérédité multigénérationnelle de l’épilepsie. Notre cohorte de familles épileptiques représente une ressource précieuse pour l’identification de nouveaux gènes épileptiques.

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Mots clés : Épilepsie, Familiale, Transmission


Esquema


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Vol 178 - N° S

P. S8 - avril 2022 Regresar al número
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