La maladie de Schilder est une pathologie démyélinisante rare survenant essentiellement chez l’enfant. Nous rapportons le cas d’une adolescente de 14 ans avec suspicion de maladie de Schilder, qui a bénéficié initialement d’une biopsie cérébrale pour abcès multiples.

Une patiente de 14 ans, sans antécédents pathologiques particuliers, s’est présentée pour un syndrome d’hypertension intracrânienne d’installation aiguë avec une faiblesse des 4 membres évoluant dans un contexte d’apyrexie et de conservation de l’état général.

L’examen clinique retrouvait une patiente consciente, avec une parésie du VI bilatérale et un syndrome tétrapyramidal prédominant aux membres inférieurs. L’IRM encéphalique objectivait de volumineuses plages ovalaires de 3cm au niveau de la substance blanche périventriculaire et sous corticales, en hyposignal T1, hypersignal T2, avec une prise de contraste intense annulaire après injection de gadolinium. L’IRM médullaire était sans anomalies.

Le bilan biologique et inflammatoire ainsi que le LCR étaient strictement normaux. La patiente a bénéficié d’une biopsie de sa lésion avant d’être traitée par bolus de corticoïdes pendant 5jours. La patiente s’est améliorée cliniquement avec régression du syndrome d’hypertension intracrânienne, amélioration du déficit moteur et nettoyage radiologique à l’IRM de contrôle de 3 mois.

La sclérose myélinoclastique diffuse est une maladie rare de l’enfant, considérée comme une forme frontière de SEP pseudo-tumorale. Moins de 100 cas sont recensés dans la littérature. Les auteurs ont de plus en plus tendance à la classer comme entité distincte à part entière. L’évolution est inconnue et le traitement n’est toujours pas codifié à l’heure actuelle. Il semblerait néanmoins que les corticoïdes à forte dose fassent partie de l’arsenal thérapeutique.

La maladie de Schilder reste une pathologie extrêmement rare et encore méconnue dont le diagnostic n’est évoqué bien souvent qu’après des procédés invasifs pour éliminer les diagnostics différentiels.