Le syndrome VEXAS (Vacuoles, enzyme E1, lié à l’X, Auto-inflammatoire, Somatique) est une maladie auto-inflammatoire sévère de découverte récente, en lien avec l’acquisition d’une mutation somatique du gène UBA1 dans la lignée myéloïde, caractérisée par des atteintes cutanées de type syndrome de Sweet, articulaires et hématologiques. Les manifestations cutanées du VEXAS, bien que fréquentes, ont été peu caractérisées. Notre étude avait pour objectif de préciser la clinique et l’histologie des atteintes cutanées du VEXAS et d’en comprendre les mécanismes physiopathologiques.

Nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique reprenant huit cas de syndrome VEXAS avec atteinte cutanée. La recherche de mutations de UBA1 sur les prélèvements médullaires et cutanés a été réalisée par séquençage Sanger ou next-generation sequencing (NGS).

Tous les patients étaient de sexe masculin, l’âge médian au début des symptômes était de 65 ans. Tous les patients présentaient une atteinte cutanée à type de dermatose neutrophilique : papulo-nodules inflammatoires érythémato-violacés, papules oedémateuses du tronc et de la nuque, et papulo-nodules pigmentées violacés. Trois patients présentaient un livedo racemosa. L’atteinte cutanée était inaugurale chez 5/8 patients. Un infiltrat périvasculaire de polynucléaires neutrophiles matures avec leucocytoclasie associé à des cellules histiocytoïdes et des cellules lymphoïdes était retrouvé chez tous les patients. Une mutation du gène UBA1 identique sur les échantillons médullaires et cutanés a été trouvée chez tous les patients.

La survenue inaugurale fréquente des atteintes cutanées dans le VEXAS rend leur caractérisation fondamentale. L’origine clonale des infiltrats cutanés du VEXAS ainsi évoquée pourrait suggérer une efficacité de traitements ciblant le clone pathologique sur les symptômes du VEXAS.