Issue fatale à 21 ans d’une patiente atteinte de maladie de niemann pick de type B par œdème aigu des poumons lors d’une décompensation diabétique acidocétosique - 25/09/21
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Resumen |
Introduction |
Le déficit en sphingomyélinase acide dans la maladie de Niemann Pick est responsable d’une accumulation de sphingomyéline dans les cellules réticulo-endothéliales. Malgré la moindre sévérité du type B, l’espérance de vie ne dépasse généralement pas l’âge adulte. L’association à un diabète de type 1 n’a pas été décrite auparavant.
Observation |
Il s’agissait d’une patiente de 21 ans, aux antécédents familiaux de diabète type1, d’hyperthyroïdie et d’hydrocéphalie. Elle-même était surveillée pour hydrocéphalie bénigne depuis l’âge de 6 mois. Le diagnostic de sa maladie de Niemann Pick était suspecté à 3 ans devant une hépatosplénomégalie, des infections respiratoires et la présence de cellules de surcharge dans la moelle osseuse. Ultérieurement, des difficultés d’apprentissage et une ostéoporose se sont ajoutées ainsi qu’un diabète de type 1 auto-immun à l’âge de 10 ans. À 21 ans, elle a été hospitalisée en endocrinologie pour acidocétose diabétique sévère. Une hydratation par 6l/jour d’une solution isotonique avec supplémentation potassique et insulinothérapie continue était démarrée. Après évolution initiale favorable, il y a eu à 24heures une récidive de l’acétonurie avec une insuffisance respiratoire aiguë. L’intensification du protocole d’hydratation s’est rapidement compliquée de surcharge pulmonaire. Un angioscanner thoracique n’a pas montré des signes emboliques ou infectieux, et l’échographie cardiaque a montré une insuffisance cardiaque globale aiguë. L’assistance ventilatoire mécanique n’a pas prévenu le décès.
Discussion |
À ce jour, les maladies rares du métabolisme souffrent de problèmes diagnostiques et thérapeutiques. Les particularités de cette observation sont l’hydrocéphalie, l’auto-immunité familiale et le contexte du décès.
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Vol 82 - N° 5
P. 514 - octobre 2021 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.