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Association Mosaïcisme et ADN tumoral circulant chez un patient porteur d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 - 25/09/21

Doi : 10.1016/j.ando.2021.08.628 
A. Lagarde a, , L.C. Lauriane, Dr b, H. Brixi, Dr b, B. Delemer, Pr b, A. Barlier, Pr a, P. Romanet, Dr a
a Hôpital La Conception - Aix Marseille Université, Marseille, France 
b CHU de Reims, hôpital Robert-Debré, Reims, France 

Auteur correspondant.

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Resumen

L’identification d’une mutation de MEN1 en mosaïque dans le sang permet d’expliquer certains tableaux cliniques d’authentique NEM1 sans mutation identifiée. Néanmoins pour écarter un faux-positif dû à une hématopoïèse clonale, il est préférable de confirmer la mutation sur un prélèvement d’une autre nature. Nous rapportons ici le cas d’un patient présentant à l’âge de 43 ans un carcinome neuroendocrine thymique bien différencié et une hyperparathyroïdie primaire sur une hyperplasie multiglandulaire faisant suspecter une NEM1. Malgré un traitement chirurgical et par chimiothérapie, la tumeur thymique progresse avec des métastases ganglionnaires et osseuses. En 2019 (53 ans), aucune mutation ni délétion hétérozygote de MEN1 n’est identifiée au niveau germinal. Nous découvrons une mutation en mosaïque dans le sang total (c.496=/C>T) à une fréquence de 9,5 %. Nous confirmons cette mutation sur l’ADN somatique de deux lésions du patient : dans une parathyroïde avec une perte d’hétérozygotie, et dans le thymus à l’état hétérozygote avec un second hit mutationnel hétérozygote (c.784-9G>A), mais également dans l’ADN libre circulant plasmatique (ADNlc), libéré par lyse des cellules somatiques. Dans l’ADNlc, cette mutation présente une fréquence plus élevée que dans le sang total, à 16 %, et on retrouve également la seconde mutation thymique à une fréquence de 6,5 %, signe que l’augmentation de la fraction mutée est due à la présence d’ADN circulant tumoral (ADNct) d’origine thymique. Ce cas exceptionnel suggère : (1) l’intérêt d’analyser l’ADNlc en cas de mosaïcisme pour confirmer le diagnostic moléculaire ; (2) un potentiel intérêt de l’étude l’ADNct dans le suivi des tumeurs thymiques.

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Vol 82 - N° 5

P. 469 - octobre 2021 Regresar al número
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