Anomalies métaboliques et endocriniennes au cours des anomalies chromosomiques sexuelles - 25/09/21
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Resumen |
Introduction |
Les anomalies chromosomiques sexuelles (ACS) surtout le syndrome de Turner (ST) et Klinefelter (SK) sont des maladies rares. Leur principale caractéristique commune est la dysgénésie gonadique : ce sont là les 2 causes génétiques majeures d’infertilité. Ils associent aussi plusieurs anomalies métaboliques.
Patients et méthodes |
Étude rétrospective portant sur 32 patients suivis dans le service d’endocrinologie Hédi-Chaker, Sfax dont 8 atteints de SK, 23 atteintes de ST et un ayant une anomalie du chromosome Y (ACY).
Résultat |
Parmi nos patients, 12 présentaient au moment du diagnostic une anomalie métabolique : une Turnérienne ayant une stéatose hépatique et 2 une dyslipidémie. Une surcharge pondérale était décrite chez 3 SK et 6 ST. Sur le plan endocrinien, deux Turnériennes présentaient une dysthyroïdie et un SK un syndrome de cushing. Le retard pubertaire était présent chez 1 SK et 18 ST. Au cours du suivi, un diabète de novo s’est révélé chez 4 SK et 2 ST, une HTA chez 3 SK, une stéatose hépatique chez 1 SK et 3 ST et une dyslipidémie chez 1 SK et 3 ST. Un klinefelterien présentait une obésité de novo. On décrit 4 nouveaux cas d’HOT chez deux Turnériennes et 2 cas d’insuffisance surrénalienne chez un SK et une ST. Notre patient ayant une ACY ne présentait aucunes anomalies lors son suivi.
Discussion |
Les ACS ne se résument pas aux simples affections chromosomiques à l’origine d’un hypogonadisme et d’un trouble de la fertilité. Une meilleure connaissance des troubles associées est indispensable pour optimiser leur prise en charge.
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Vol 82 - N° 5
P. 457 - octobre 2021 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.