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Anomalies métaboliques et endocriniennes au cours des anomalies chromosomiques sexuelles - 25/09/21

Doi : 10.1016/j.ando.2021.08.593 
F. Hadj Kacem, Pr, H. Charfi, Dr , K. Boujelben, Dr, D. Ben Salah, Dr, F. Mnif, Pr, N. Rekik, Pr, N. Charfi, Pr, M. Mnif, Pr, M. Elleuch, Pr, M. Abid, Pr
 Service diabétologie-endocrinologie, hôpital universitaire Hedi Chaker, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Resumen

Introduction

Les anomalies chromosomiques sexuelles (ACS) surtout le syndrome de Turner (ST) et Klinefelter (SK) sont des maladies rares. Leur principale caractéristique commune est la dysgénésie gonadique : ce sont là les 2 causes génétiques majeures d’infertilité. Ils associent aussi plusieurs anomalies métaboliques.

Patients et méthodes

Étude rétrospective portant sur 32 patients suivis dans le service d’endocrinologie Hédi-Chaker, Sfax dont 8 atteints de SK, 23 atteintes de ST et un ayant une anomalie du chromosome Y (ACY).

Résultat

Parmi nos patients, 12 présentaient au moment du diagnostic une anomalie métabolique : une Turnérienne ayant une stéatose hépatique et 2 une dyslipidémie. Une surcharge pondérale était décrite chez 3 SK et 6 ST. Sur le plan endocrinien, deux Turnériennes présentaient une dysthyroïdie et un SK un syndrome de cushing. Le retard pubertaire était présent chez 1 SK et 18 ST. Au cours du suivi, un diabète de novo s’est révélé chez 4 SK et 2 ST, une HTA chez 3 SK, une stéatose hépatique chez 1 SK et 3 ST et une dyslipidémie chez 1 SK et 3 ST. Un klinefelterien présentait une obésité de novo. On décrit 4 nouveaux cas d’HOT chez deux Turnériennes et 2 cas d’insuffisance surrénalienne chez un SK et une ST. Notre patient ayant une ACY ne présentait aucunes anomalies lors son suivi.

Discussion

Les ACS ne se résument pas aux simples affections chromosomiques à l’origine d’un hypogonadisme et d’un trouble de la fertilité. Une meilleure connaissance des troubles associées est indispensable pour optimiser leur prise en charge.

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Vol 82 - N° 5

P. 457 - octobre 2021 Regresar al número
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  • Un syndrome de cellules de Sertoli seulement secondaire à une microdélétion du chromosome Y
  • N. Lassoued, R. Ajili, S. Arfa, S. Ben Rbai, W. Alaya, M.H. Sfar
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