Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique du développement embryonnaire caractérisée par l’association d’un hypogonadisme hypogonadotrope et d’une anosmie ou hyposmie. Dans la majorité des cas, le syndrome est découvert à l’occasion d’une exploration d’un retard pubertaire. D’autres anomalies peuvent être associées : une aplasie rénale, une fente labiale ou palatine, une agénésie dentaire ou une surdité. Nous rapportons un cas de syndrome de Kallmann sporadique associant hyposmie, hypogonadisme hypogonadotrope et une aplasie rénale unilatérale.

Il s’agit d’une patiente âgée de 17 ans, aux antécédents de rein unique congénital, adressée à notre service pour exploration d’un impubérisme. L’examen a objectivé un retard pubertaire isolé (S1P2) sans syndrome dysmorphique. Le bilan hormonal a objectivé un hypogonadisme hypogonadotrope isolé (FSH=0,9mUI/mL, LH<0,2mUI/mL et œstradiol=25Pg/mL). L’IRM hypophysaire était normale. Devant l’association d’hypogonadisme hypogondotrpe et d’agénésie rénale, un syndrome de Kallmann a été suspecté, une olfactométrie a été demandé et a objectivé une hyposmie. La patiente été mise sous traitement hormonal avec déclenchement de la puberté. L’enquête génétique montre une mutation du gène KAL1, l’enquête familiale n’a pas confirmé d’autre cas.

Le syndrome de Kallmann est une affection génétique rare décrite pour la première fois en 1944. L’association d’hypogonadisme central avec anosmie est la plus évocatrice mais les autres anomalies du développement embryonnaire telle que l’agénésie rénale doivent y faire penser.