Le syndrome auto-immune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) est une maladie héréditaire monogénique, à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène AIRE. Nous en rapportons une observation.

Une enfant âgée de 17 ans, aux antécédents d’hypoparathyroïdie et d’insuffisance surrénalienne chez le frère, s’est présentait à notre consultation pour une onychodystrophie chronique. À l’examen, elle présentait une pachyonychie, une trachyonychie et une chloronychie des 20 ongles. Elle avait également une mélanodermie diffuse et une alopécie en plaques du vertex. L’examen de la cavité buccale objectivait une perlèche, des plaques hyperpigmentées au niveau des faces internes des joues, langue dépapillée et une dysplasie de l’émail dentaire des molaires. L’examen mycologique a confirmé l’atteinte candidosique des ongles et de la muqueuse orale. À la biologie, les anticorps anti-GAD et les anticorps anti-IA2 étaient positifs évoquant la phase silencieuse du diabète de type 1. L’étude moléculaire avait révélé la mutation c.173C>A : p.A58D au niveau de l’exon 2 du gène AIRE à l’état homozygote, également retrouvée chez son frère, confirmant le diagnostic du syndrome APECED.

Le syndrome APECED est une maladie génétique caractérisée par l’association de multiples endocrinopathies auto-immunes (hypoparathyroïdie, insuffisance surrénalienne, diabète…), d’une candidose cutanéomuqueuse chronique, et de dystrophies ectodermiques (vitiligo, alopécie, hypoplasie de l’émail dentaire…). Sa prise en charge est pluridisciplinaire, et nécessite un suivi au long cours.

Il est important d’évoquer le syndrome APECED devant toute candidose cutanéomuqueuse chronique, afin de rechercher précocement les éventuelles endocrinopathies associées et d’en prévenir les complications potentiellement fatales.