Genetic predisposition has been always noted in the context of familial hematological malignancies. Epidemiological studies have provided evidence consisting of an increased risk to develop blood cancer in relatives diagnosed with the same pathology and characterized by early age at diagnosis and higher severity compared to sporadic forms. With the emergence of new genomic testing approaches, the prevalence of familial aggregations of hematological malignancies seems to be under estimated. The heterogeneity of clinical features explains the wide number of genes’ mutations reported to date and the variable penetrance of variants. Nevertheless, the genetic basis of familial hematological malignancies is still not well understood. Identifying the genetic background in familial aggregations provides a valuable tool for prognostic evaluation, personalized treatment and better genetic counseling in high-risk families. Herein, we provide an overview of genes reported in the last few years in association to hematological malignancies including familial form of Hodgkin Lymphoma, Non-Hodgkin Lymphoma, Chronic Lymphocytic Leukemia, acute Myeloid Leukemia and acute Lymphoblastic Leukemia.

Une composante génétique a toujours été associée aux hémopathies malignes familiales. Des études épidémiologiques ont en effet montré que le risque de développer un cancer du sang, est plus élevé chez les personnes dont les apparentés sont diagnostiqués avec la même pathologie à un âge précoce et ayant un tableau clinique plus sévère comparativement aux formes sporadiques. Avec l’émergence des nouvelles approches génomiques, la prévalence des agrégations familiales des hémopathies malignes semble être sous-évaluée. L’hétérogénéité clinique de ces cancers rend compte du grand nombre de mutations génétiques identifiées à ce jour et de leur pénétrance variable. Cependant, la base génétique des hémopathies malignes familiales demeure encore mal connue. L’identification d’une composante génétique dans des agrégations familiales fournirait un outil précieux pour une évaluation pronostique appropriée, un traitement personnalisé et un meilleur conseil génétique dans les familles à haut risque. Nous passons ici en revue, les gènes rapportés ces dernières années et associés aux formes familiales d’hémopathies malignes incluant les lymphomes hodgkiniens, les lymphomes non hodgkiniens, la leucémie lymphocytaire chronique, la leucémie myéloïde aiguë et la leucémie lymphoblastique aiguë.