L'évaluation du développement pubertaire fait partie intégrante du suivi du développement de l'enfant. À l'examen clinique, il est évalué par le stade de Tanner. Le développement pubertaire se fait par activation de l'axe hypothalamo-hypophysogonadique. La finalité du développement pubertaire est l'acquisition de la fonction de reproduction. On parle de puberté précoce lorsque la poussée mammaire débute avant l'âge de 8 ans chez la fille et lorsque le volume testiculaire devient supérieur à 4 ml avant l'âge de 9 ans et demi chez le garçon. Il faut distinguer les causes centrales des causes périphériques. Chez la fille, elle est dans 80 % des cas d'origine centrale idiopathique alors que chez le garçon, elle est dans 70 % des cas pathologique et secondaire à une lésion du système nerveux central. Un traitement freinateur de la puberté par analogue de luteinizing hormone releasing hormone (LHRH) est indiqué dans la puberté précoce centrale. Le retard pubertaire est défini par l'absence de développement des caractères sexuels après 13 ans chez la fille et après 14 ans chez le garçon. Il peut s'agir d'un retard pubertaire simple ou bien d'une cause centrale (hypogonadisme hypogonadotrope) ou périphérique (hypogonadisme hypergonadotrope). Chez le garçon, le retard pubertaire simple est plus fréquent que chez la fille et un traitement substitutif peut être envisagé en cas de retentissement psychologique. Les causes les plus fréquentes d'hypogonadisme hypergonadotrope sont les anomalies chromosomiques 45X correspondant au syndrome de Turner chez la fille et 46XXY correspondant au syndrome de Klinefelter chez le garçon.