Les malformations focales des membres constituent un groupe hétérogène d'anomalies congénitales rares. Les progrès en technique d'imagerie au cours des dernières années, et notamment du mode 3D, ont permis une augmentation du taux de détection, bien que celui-ci reste faible, en particulier pour les doigts et les orteils. Le scanner osseux est indiqué dans certaines situations précises et permet d'affiner le diagnostic. Les causes, bien que souvent non retrouvées, sont multiples : génétiques ou chromosomiques, vasculaires, substances tératogènes, environnementales. Il peut s'agir d'anomalies de segmentation, de malposition, d'incurvation, de réduction, de raccourcissement de membre. Les anomalies de membres peuvent être isolées, ou s'associer à d'autres malformations dans le cadre de syndromes ; c'est lors de l'échographie de seconde intention que celles-ci sont recherchées. Le cas échéant et après présentation en réunion pluridisciplinaire pour juger de sa pertinence, on peut proposer à la suite un scanner 3D fœtal. L'information anténatale donnée aux parents par le spécialiste avant la naissance est ainsi complète et éclairée. Ces anomalies sont classées en deux groupes : les malformations des membres et les malformations des extrémités, bien que les unes et les autres puissent être associées.