Thyroid hormones exert their action by binding to their thyroid hormone receptors among other mechanisms. They are involved in different cardiac functions, including contractility and rhythm. The mutation of thyroid hormone receptor β is the main cause of thyroid hormone resistance. The cardiac phenotype of mutated patients has been studied in several cohorts of patients with different mutations. Tachycardia, palpitation and cardiac arrhythmia frequently appear; atrial flutter/fibrillation is found in up to 20%. Cardiac systolic and diastolic functions are impaired compared to hyperthyroid or euthyroid subjects, but cases of heart failure have not been reported. No correlation between genotype and cardiac phenotype has been found. Patients with a mutation of thyroid hormone receptor α frequently present bradycardia and systolic and diastolic functions that are similar to those of hypothyroid subjects. Levothyroxine treatment partly improves these parameters.

Les hormones thyroïdiennes exercent une partie de leurs actions en se liant aux récepteurs aux hormones thyroïdiennes. Elles sont impliquées dans différentes fonctions cardiaques, comme la contractilité et le rythme cardiaque. La mutation du récepteur β aux hormones thyroïdiennes correspond à la principale cause de résistance aux hormones thyroïdiennes. Le phénotype cardiaque des patients mutés a été étudié dans différentes cohortes de patients avec différentes mutations. La tachycardie, les palpitations et les troubles du rythme cardiaques sont fréquentes ; la fibrillation ou le flutter auriculaire pourrait atteindre 20 % des patients. Les fonctions systoliques et diastoliques semblent être altérées lorsqu’elles sont comparées avec celles des patients hyperthyroïdiens ou euthyroïdiens, mais des cas d’insuffisance cardiaque n’ont pas été réellement rapportés. Il n’a pas été retrouvé de corrélation entre le phénotype cardiaque et le génotype. Les patients avec une mutation du récepteur α aux hormones thyroïdiennes présentent souvent une bradycardie et leurs fonctions cardiaques systoliques et diastoliques sont similaires aux celles de sujets hypothyroïdiens. Le traitement par levothyroxine améliore partiellement ces paramètres.