Suscribirse

Heart and Turner syndrome - 25/05/21

Cœur et syndrome de Turner

Doi : 10.1016/j.ando.2020.12.004 
Bruno Donadille, Sophie Christin-Maitre
 Service d’Endocrinologie, Centre constitutif du Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Filière FIRENDO, Endo-ERN. Hôpital Saint Antoine, 75012 Paris, France 

Corresponding author.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
Artículo gratuito.

Conéctese para beneficiarse!

Abstract

Turner syndrome (TS) is a rare disease (ORPHA #881) which affects about 50 in 100 000 newborn girls. Their karyotype shows a complete or partial loss of the second X chromosome. In TS, congenital cardiovascular malformations, such as bicuspid aortic valves and aortic coarctation are frequent, affecting 20-30% and 7-18% of the TS population, respectively. The morbidity and mortality of these patients are high and related to the presence of hypertension and/or aortic dilatation (40%), inducing aortic dissection. European guidelines published in 2017 have indicated how to monitor patients using magnetic resonance imaging (MRI) and/or echography. Different studies have shown that a cardiovascular lifelong follow-up is necessary and therefore education of patients with TS and their families represents a major issue. This review will present recent data concerning the progression of aortic diameters as well as current molecular knowledge of the cardiovascular system in patients with TS.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Résumé

Le syndrome de Turner (TS) est une maladie rare (ORPHA # 881) qui touche environ 50 nouveau-nés sur 100 000. Leur caryotype montre une perte complète ou partielle du deuxième chromosome X. Dans le TS, les malformations cardiovasculaires congénitales, telles que les valves aortiques bicuspides et la coarctation aortique sont fréquentes, affectant respectivement 20-30 % et 7-18 % de la population TS. La morbidité et la mortalité de ces patients sont élevées et liées à la présence d’hypertension et/ou de dilatation aortique (40 %), induisant une dissection aortique. Les directives européennes publiées en 2017 ont indiqué comment surveiller les patients par imagerie par résonance magnétique (IRM) et/ou échographie. Différentes études ont montré qu’un suivi cardiovasculaire tout au long de la vie est nécessaire et que l’éducation des patients TS et de leurs familles représente donc un enjeu majeur. Cette revue présentera des données récentes concernant la progression des diamètres aortiques ainsi que les connaissances moléculaires actuelles du système cardiovasculaire chez les patients atteints de TS.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Keywords : Turner syndrome, Aortic dilatation, Aortic coarctation, Bicuspid aortic valve, Aortic dissection, Pregnancy, Rare disease, Heart disease

Mots clés : Syndrome de Turner, Dilatation aortique, Coarctation aortique, Valve aortique bicuspide, Dissection aortique, Grossesse, Maladie rare, Maladie cardiaque

Abbreviations : TS, BAV, CoA, BSA, AD, TTE, MRI


Esquema


 Cœur et Hormones, journées KLOTZ 2021, Pr S. Christin-Maitre.


© 2020  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 82 - N° 3-4

P. 135-140 - juin 2021 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Women's cardiovascular risk before and after menopause: A red alert for heart attack!
  • Claire Mounier-Vehier
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • FGF23 and Cardiovascular Risk
  • Dominique Prié

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2025 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.