En el momento actual, la litiasis del niño presenta una incidencia en constante aumento y unas modificaciones morfoconstitucionales, en especial en los países desarrollados. Su formación es multifactorial, relacionada con un desequilibrio entre promotores e inhibidores de la cristalización, con mucha frecuencia asociada a una sobresaturación cristalina por escasa diuresis. La mayoría de las litiasis son secundarias a factores ambientales o infecciosos, en especial en el niño menor de 5 años, con un predominio masculino. Sin embargo, alrededor del 10% de ellas tienen relación con causas genéticas monogénicas. Estas enfermedades litiásicas hereditarias suelen ser enfermedades autosómicas recesivas raras, graves, precoces y que pueden complicarse con una insuficiencia renal crónica. Todo el reto es identificarlas entre otras etiologías. Para ello, es indispensable un estudio completo ante un primer episodio litiásico en el niño, que comprende el análisis morfoconstitucional del cálculo, la cristaluria y un estudio biológico de rutina. Según los resultados, pueden solicitarse exploraciones funcionales para orientar el diagnóstico y guiar el estudio genético, en particular en las litiasis oxalocálcicas. En el niño, el estudio radiológico se limita a la ecografía renal y de las vías urinarias, asociada a una radiografía simple de abdomen si es necesario, lo cual permite diagnosticar y seguir la evolución de los cálculos. Las etiologías son múltiples. La litiasis de oxalato cálcico es actualmente la más numerosa y va en aumento, por delante de las litiasis de fosfato de calcio. La cistinuria representa alrededor del 5% de las litiasis del niño. La litiasis de ácido úrico es muy rara en comparación con los adultos y puede ser secundaria a causas genéticas. El tratamiento médico se basa en la hiperhidratación sistemática asociada a medidas específicas según la etiología. El tratamiento urológico puede ser complejo. La cirugía abierta debe reducirse al mínimo en provecho de la litotricia extracorpórea y las técnicas endoscópicas según la corpulencia del niño.