La vie permanente en haute altitude induit des contraintes physiologiques importantes liées principalement à l’hypoxie chronique. Des stratégies différentes ont été adoptées par diverses populations résidant dans les Andes, le Tibet ou l’Afrique de l’Est. Le mécanisme essentiel est une augmentation du nombre de globules rouges, plus marquée chez les Andins que chez les Tibétains ou les Éthiopiens. D’autres modifications apparaissent au sein des système circulatoire et respiratoire, mais également dans la circulation utéroplacentaire. Parfois, se développe une désadaptation aux conditions hypoxiques quand l’érythrocytose devient excessive et entraîne des complications hématologiques, vasculaires et cérébrales (maladie de Monge ou mal chronique des montagnes). Une hypertension artérielle pulmonaire peut également apparaître. Des solutions thérapeutiques existent mais ne sont pas assez développées. Des études génétiques se sont développées récemment pour tenter de mieux comprendre l’évolution du génome des diverses populations vivant dans les régions de haute altitude et les facteurs de risque des maladies chroniques. Un nouveau modèle est apparu, l’hypoxie intermittente chronique, du fait du développement économique (exploitation minière en particulier) de régions désertiques de l’Altiplano.

Permanent life at high altitude induces important physiological stresses linked to the exposure to chronic hypoxia. Various strategies have been adopted by diverse populations living in the Andes, Tibet or East Africa. The main mechanism is an increase in red blood cell production, more marked in Andeans than in Tibetans or Ethiopians. Other changes are observed in the cardiovascular or respiratory systems, as well as in the utero-placental circulation. Sometimes, a de-adaptation process to hypoxia develops, when erythrocytosis becomes excessive and leads to haematological, vascular and cerebral complications (Monge's disease or chronic mountain sickness). Pulmonary hypertension may also appear. Therapeutic options are available but not sufficiently used. Genetic studies have recently been undertaken to try to better understand the evolution of the human genome in populations living in various high altitude regions of the world, as well as the genetic risk factors for chronic diseases. A new model has appeared, intermittent chronic hypoxia, due to the development of economic activities (mainly mining) in desert regions of the Altiplano.