Suscribirse

Dystrophie musculaire de Duchenne : état actuel et perspectives thérapeutiques - 15/04/21

Duchenne muscular dystrophy: Current state and therapeutic perspectives

Doi : 10.1016/j.banm.2020.10.019 
Y.T. Le Guen a , T. Le Gall a , V. Laurent a , F. d’Arbonneau a , S. Braun b , T. Montier a, , c
a Université de Bretagne Occidentale, INSERM, EFS, UMR 1078, Génétique, Génomique fonctionnelle et Biotechnologies, 22, rue Camille Desmoulins, CS 93837, 29238 Brest Cedex 3, France 
b AFM Telethon, 1, rue de l’internationale, BP59, 91002 Evry, France 
c Service de génétique médicale et biologie de la reproduction, centre de référence des maladies rares « maladies neuromusculaires », CHRU de Brest, 29200 Brest, France 

Auteur correspondant.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
Artículo gratuito.

Conéctese para beneficiarse!

Résumé

La myopathie de Duchenne est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes, affectant 250 000 personnes à travers le monde. Elle résulte de mutations dans le gène de la dystrophine, le plus grand gène connu du génome humain. Bien que les thérapeutiques actuelles conduisent à une amélioration du pronostic clinique, l’espérance et la qualité de vie des patients demeurent encore nettement inférieures à celles de la population générale. Plusieurs approches thérapeutiques sont actuellement explorées, offrant nouvelles perspectives et espoirs dans la prise en charge de cette grave maladie.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

Duchenne muscular dystrophy is one of the most frequent muscular dystrophies, with 250,000 affected people worldwide. It results from mutations occurring in the dystrophin gene, the largest known in the human genome. Despite current therapies allow for a better clinical prognosis, the life span and the quality of life of patients still remain clearly lower than those in the general population. New therapeutic approaches are currently investigated, giving new perspectives and hopes for the care of this severe disease.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Myopathie de Duchenne, Thérapeutique, Thérapie Génique

Keywords : Muscular Dystrophy, Duchenne, Therapeutics, Gene Therapy


Esquema


 Séance du 23 février 2021.


© 2021  l'Académie nationale de médecine. Publicado por Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 205 - N° 5

P. 509-518 - mai 2021 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Problèmes médico-légaux posés par les accidents vasculaires cérébraux périnatals
  • R.-C. Rudigoz
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Un aperçu des facteurs de risque du cancer du sein
  • Nadia Frikha, Mehdi Chlif

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2025 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.