Drepanocitosis en el niño - 12/03/21
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Resumen |
La drepanocitosis, la enfermedad genética más frecuente en Francia, no solamente es una enfermedad de la hemoglobina, sino también una enfermedad vascular asociada a fenómenos inflamatorios. El dolor ocupa el primer plano. Se ha convertido en una enfermedad crónica salpicada de complicaciones agudas. La detección precoz neonatal ha permitido mejorar de manera muy significativa la mortalidad y la morbilidad, gracias a las medidas preventivas (profilaxis antibiótica, vacunaciones, detección de la vasculopatía cerebral), a la educación terapéutica y al tratamiento psicológico iniciado a la edad de 2 meses. Desde la comunicación del diagnóstico, el tratamiento debe ser multidisciplinario y en red de atención sanitaria. En las formas graves, la intensificación terapéutica con hidroxicarbamida, las transfusiones regulares o un trasplante de médula han transformado el pronóstico. Las principales complicaciones agudas (episodio vasooclusivo, síndrome torácico agudo, anemia brusca, infección grave, accidente vascular cerebral) pueden presentarse de manera imprevisible en el niño y comprometer el pronóstico vital. Requieren un diagnóstico y un tratamiento urgentes. En el futuro, uno de los retos será identificar muy precozmente a los pacientes que tienen riesgo de desarrollar una enfermedad grave, para que puedan someterse a una intensificación terapéutica precoz y poder prevenir la aparición de las complicaciones orgánicas crónicas en el adulto.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Palabras clave : Drepanocitosis, Niño, Episodio vasooclusivo, Dolor, Anemia, Infección, Transfusión, Hidroxicarbamida
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