In acromegaly, chronic growth hormone (GH) and insulin-like growth factor-1 (IGF-1) exacerbate comorbidities in multiple organs. Differentiated thyroid carcinoma (DTC) has been reported as being a comorbid condition in acromegaly. Acromegaly is usuallysporadic, but 5% of cases may be genetic. The most frequent inheritable form of acromegaly is related to germline mutations in the aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene. Epidemiological data on the relationship between active acromegaly, its familial forms and DTC are sparse. We present the investigation of a FIPA family (familial isolated pituitary adenoma) with homogeneous acromegaly and 6 sporadic acromegaly patients with DTC.

A study of 59 acromegaly patients assessed thyroid nodules on ultrasound and fine-needle aspiration biopsy following the ATA 2015 criteria. We diagnosed 7 differentiated thyroid carcinomas. Resected thyroid carcinoma tissues were stained using an anti-AIP antibody. Analysis of germline and tumor-derived DNA for variants in the AIP and MEN1 genes were performed in the FIPA kindred.

We describe one FIPA patient and 6 sporadic acromegaly cases with DTC. The FIPA family (AIP mutation negative) consisted of two sisters, one of whom had a DTC with intermediate risk and incomplete structural response to therapy. In our study, DTC in sporadic acromegaly had a low recurrence rate (6/6), and excellent response to therapy (6/6). Immunohistochemistry for AIP showed similar or increased staining intensity in DTC versus normal thyroid tissue.

In our cohort of sporadic and familial forms of acromegaly with DTC, AIP did not appear to influence thyroid cancer progression.

Lors d’une acromégalie, la présence chronique d’hormones de croissance (GH) et de somatomédine C (insulin-like growth factor-1 ou IGF-1) exacerbe l’existence de comorbidités dans plusieurs organes. Le cancer différencié de la thyroïde (CDT) a été signalé comme une comorbidité de l’acromégalie. L’acromégalie est généralement sporadique mais, dans 5 % des cas elle peut être d’origine génétique. La forme héréditaire la plus fréquente est liée à des mutations germinales du gène codant la protéine d’interaction du récepteur d’aryl hydrocarbone (gène AIP). Les données épidémiologiques sur la relation entre la forme sporadique de l’acromégalie, sa forme familiale et le CDT sont rares. Nous présentons l’étude d’une famille atteinte de FIPA (adénome hypophysaire familial isolé) présentant une acromégalie homogène et 6 cas d’acromégalie sporadique avec un DTC.

Une étude de 59 patients atteints d’acromégalie a évalué des nodules thyroïdiens par ultra-son et par ponction biopsie en suivant les critères ATA (American Thyroid Association) de 2015. Nous avons diagnostiqué 7 cancers différenciés de la thyroïde. Les tissus réséqués des cancers thyroïdiens ont été colorées à l’aide d’un anticorps anti-AIP. Nous avons analysé de l’ADN germinal et tumoral afin de rechercher l’existence de mutations des gènes AIP et MEN1 au sein de la famille FIPA.

Nous avons observé un patient FIPA et 6 patients atteints d’acromégalies sporadiques avec CDT. La famille FIPA (mutation AIP négative) était constituée de deux sœurs, l’une atteinte d’un CDT avec un risque intermédiaire et une réponse structurale incomplète au traitement. Dans notre étude, les CDT des acromégalies sporadiques montraient un faible taux de récidive (6/6) et une réponse très concluante au traitement (6/6). L’immunohistochimie des AIP a montré une intensité du marquage similaire ou augmentée lors d’un CDT par rapport à un tissu thyroïde sain.

Lors de notre étude cohorte des formes sporadiques et familiales de l’acromégalie avec CDT, il semblerait que le gène AIP n’influence pas le développement du cancer de la thyroïde.