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Lithiase urinaire de l'enfant - 09/10/20

[18-107-A-10]  - Doi : 10.1016/S1762-0953(20)84722-0 
A. Bertholet-Thomas a, , J. Bacchetta b, c, L. Dubourg d, C. Machon e, f, C. Roger e, D. Demède g, P. Cochat a, c, S. Lemoine d
a Centre de référence des maladies rénales rares, Néphrogones, Filière ORKiD, Hôpital Femme-mère-enfant, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France 
b Centre de référence des maladies rares du calcium et du phosphate, Filière OSCAR, Hôpital Femme-mère-enfant, 69500 Bron, France 
c Faculté de médecine Lyon-Est, Université Lyon-1, 69008 Lyon, France 
d Centre de référence des maladies rénales rares, Néphrogones, Filière ORKiD, néphrologie, dialyse, hypertension et exploration fonctionnelle rénale, Groupement hospitalier Édouard-Herriot, Hospices civils de Lyon, Lyon, France 
e Laboratoire de biochimie, Centre hospitalier Lyon-Sud, Hospices civils de Lyon, 69495 Pierre-Bénite cedex, France 
f Institut des sciences pharmaceutiques et biologiques, Faculté de pharmacie, Université Lyon-1, 69008 Lyon, France 
g Centre constitutif des malformations rares des voies urinaires, Urologie pédiatrique, Hôpital Femme-mère-enfant, 69500 Bron, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les lithiases de l'enfant présentent à l'heure actuelle une incidence en constante augmentation et des modifications morphoconstitutionnelles, en particulier dans les pays développés. Leur formation est multifactorielle, en lien avec un déséquilibre entre promoteurs et inhibiteurs de la cristallisation associé le plus souvent à une sursaturation cristalline par défaut de diurèse. La majorité des lithiases reste secondaire à des facteurs environnementaux ou infectieux, en particulier chez l'enfant de moins de 5 ans, avec une prédominance masculine. Cependant, environ 10 % d'entre elles sont liées à des causes génétiques monogéniques. Ces maladies lithiasiques héréditaires sont le plus souvent des pathologies autosomiques récessives rares, sévères, précoces et pouvant se compliquer d'insuffisance rénale chronique. Tout l'enjeu est de les identifier au sein des autres étiologies. Ainsi, un bilan complet est indispensable devant tout premier épisode lithiasique chez l'enfant comprenant l'analyse morphoconstitutionnelle du calcul, la cristallurie et un bilan biologique de débrouillage. Selon les résultats, des explorations fonctionnelles peuvent être proposées afin d'orienter le diagnostic et de guider l'étude génétique en particulier pour les lithiases oxalocalciques. Le bilan radiologique se limite chez l'enfant à l'échographie rénale et des voies urinaires associée à un abdomen sans préparation si nécessaire, permettant de diagnostiquer et de suivre l'évolution des calculs. Les étiologies sont multiples. Les lithiases d'oxalate de calcium sont actuellement les plus nombreuses et en augmentation, devant les lithiases de phosphate de calcium. La cystinurie représente environ 5 % des lithiases de l'enfant. Les lithiases d'acide urique demeurent très rares comparativement aux adultes et peuvent être secondaires à des causes génétiques. La prise en charge médicale repose sur l'hyperhydratation systématique associée à des mesures spécifiques selon l'étiologie. La prise en charge urologique peut s'avérer complexe. Les chirurgies ouvertes sont à limiter au minimum au profit des lithotripsies extracorporelles et des techniques endoscopiques selon le gabarit de l'enfant.

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Mots-clés : Lithiases urinaires, Cristallurie, Classification morphoconstitutionnelle, Test de charge calcique, Hypercalciurie, Hyperoxalurie, Cystinurie, Acide urique


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