L’hypouricémie est un motif rare de consultation, fréquemment iatrogène ou liée à une tubulopathie proximale. Nous rapportons un cas rare d’hypouricémie familiale.

Un homme de 58 ans d’origine française consulte pour une hypouricémie à 54μmol/L (N 210–420) existant depuis 20 ans. Il présente des coliques néphrétiques (CN) bilatérales depuis 12 ans, lithiases d’acide urique (AU) anhydre. L’uricurie est élevée à 7,8mmol/j (N 0,85–5,89), l’excrétion fractionnelle (FE) d’AU est à 58 % (N<20 %). Il ne prend pas de traitement hypouricémiant. Il n’y a pas d’autre stigmate de tubulopathie proximale. La sérologie VIH est négative. Son père, 3 sœurs et un frère ont fait des CN. Une hypouricémie rénale familiale ou RHUC est évoquée : 2 variations faux-sens hétérozygotes (Ser76Pro et Val138Leu) du gène SLC22A12 codant pour URAT 1 (transporteur apical des cellules tubulaires proximales réabsorbant l’AU) et une variation hétérozygote du gène SLC2A9 codant pour GLUT 9 (transporteur de la membrane basale des cellules tubulaires proximales assurant l’efflux d’AU) sont retrouvées.

Son frère, 63 ans, diabétique depuis 5 ans, présente des CN anciennes, calculs d’AU anhydre et dihydraté. L’uricémie est à 48μmol/L ancienne, l’uricurie à 5,7mmol/j inadaptée, la FE d’AU à 60 %. Les variations hétérozygotes du gène SLC22A12 sont retrouvées mais pas celle du gène SLC2A9.

L’hypouricémie sévère (<120μmol/L), la FE d’AU élevée, l’absence d’autre cause font retenir le diagnostic de RHUC. Cette pathologie, exceptionnelle chez les caucasiens, principalement décrite chez les asiatiques, se manifeste par des lithiases rénales d’AU et/ou une insuffisance rénale aiguë induite par l’effort. Il convient de poursuivre l’étude de ségrégation familiale chez au moins deux apparentés, sain et atteint, pour confirmer la responsabilité des 2 variations du gène SLC22A12 dans notre cas.

Nous rapportons un des premiers cas français d’hypouricémie rénale familiale.