La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique autosomique dominante rare. Une approche multidisciplinaire est actuellement recommandée pour une meilleure prise en charge globale des patients, en raison des manifestations systémiques de la STB et de leurs complications potentielles.

L’objectif de notre étude est d’obtenir une description précise de notre cohorte de patients adultes atteints de STB et d’évaluer notre modèle de prise en charge pluridisciplinaire personnalisé.

L’ensemble des patients atteint d’une STB étaient inclus. L’ensemble de leurs données cliniques, biologiques et radiologiques étaient collectées. Une prise en charge pluridisciplinaire annuelle était réalisée pour ces patients sous forme d’une hospitalisation de jour (HDJ).

Quatre-vingt-dix patients adultes présentant une STB ont été inclus entre janvier 2000 et septembre 2018. L’âge médian des patients à l’inclusion était de 37 ans (27–47). Quatre-vingt-dix-sept des patients présentaient des lésions cutanées, 89 % des manifestations neurologiques, 83 % des manifestations rénales et 100 % des lésions dentaires avec des puits amélaires. Plus de la moitié des patients avaient des lésions osseuses ostéocondensantes (68 %), des troubles neuropsychiatriques associés à la STB (64 %) et une lymphangioléiomyomatose (59 %). Une approche multidisciplinaire de la STB a été développée, en HDJ avec un suivi personnalisé de l’ensemble des atteintes d’organes permettant un respect des recommandations internationales pour le suivi des patients. L’évaluation de la qualité de vie des patients montre une détérioration de la santé mentale à 47 % mais également physique à 43 %. Les résultats étaient similaires chez leurs aidants. La satisfaction des patients quant à la prise en charge était de 100 % (Fig. 1).

Nous avons obtenu une description précise d’une cohorte de patients adultes atteints de STB ainsi qu’une évaluation de la qualité de vie des patients et des aidants. Notre modèle d’évaluation permet une approche multidisciplinaire et personnalisée des patients avec un haut niveau de satisfaction.