En France, on estime entre 1000 et 1500 le nombre de patients atteints de maladie de Wilson (MW). C’est une affection monogénique de transmission autosomique récessive dont le gène est localisé sur le chromosome 13. La MW est caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme initialement dans le foie puis dans d’autres organes (cerveau, cornée, globules rouges), évoluant vers une affection systémique. La plupart des patients pédiatriques atteints de MW présentent une maladie du foie alors que les symptômes neuropsychiatriques sont plus fréquents chez les adultes. La MW peut se présenter à tout âge. Le screening familial est indispensable. Une fois le diagnostic évoqué, le bilan cuprique et, en particulier l’étude du ratio cuivre échangeable/cuivre total (REC) plasmatique (test rapide et sensible), permet en règle générale une confirmation du diagnostic avec en parallèle la recherche de mutations du gène ATP7B qui se révèle positive dans 98 % des cas. Les nouveaux traitements par sel de trientine permettent d’adapter la prise en charge des enfants intolérants à la D-penicillamine.

In France, the number of patients with Wilson's disease (WD) is estimated at between 1000 and 1500. WD is a monogenic disorder of autosomal recessive transmission whose gene is located on chromosome 13. WD is linked to excessive copper storage initially in the liver and then in other organs, progressing to a systemic disorder. Most pediatric patients with WD present with liver disease, while neuropsychiatric symptoms are more common in adults. WD may present at any age, and screening must be carried out in the whole family. Once the diagnosis is suspected, cupric assessment is made. In particular the study of the ratio of exchangeable copper/total copper (REC) in plasma (rapid and sensitive test) allows, as a rule, for the confirmation of the diagnosis while at the same time highlighting mutations via molecular biology analysis in 98% of cases. New trientine salt treatments make it possible to adapt the management of children intolerant to D-penicillamine.