La migraine hémiplégique familiale (MHF) est une variété héréditaire, autosomique dominante, de migraine avec aura. Elle comporte deux formes cliniques : l'une pure (80% des familles) et l'autre avec signes cérébelleux permanents (20 % des familles) dans laquelle certains patients ont une ataxie et/ou un nystagmus. Les crises typiques de migraine hémiplégique sont caractérisées par la présence d'un déficit moteur lors de l'aura, toujours associé à d'autres signes (troubles sensitifs, visuels ou du langage) et précédant généralement la céphalée. Des crises plus sévères avec coma ou confusion, hémiplégie prolongée et fièvre surviennent chez environ 40 % des patients. L'âge de début, la symptomatologie et la fréquence des crises ainsi que l'évolution de la maladie sont très variables d'un patient à l'autre, y compris au sein de la même famille. La MHF est génétiquement hétérogène. Un premier gène, CACNA1A, localisé sur le chromosome 19 et codant la sous-unité principale des canaux calciques neuronaux de type P/Q, est impliqué dans environ 50 % de l'ensemble des familles et dans toutes celles avec signes cérébelleux permanents. Les mutations de CACNA1A responsables de MHF sont de type faux-sens et entraînent une perturbation des courants calciques P/Q. Un second gène non encore identifié est localisé sur le chromosome 1 et est impliqué dans 20 % environ des familles. Enfin, 30 % des familles ne sont liées ni au chromosome 19, ni au chromosome 1, démontrant l'existence d'au moins un troisième gène. En raison de l'hétérogénéité génétique de la MHF et de la grande taille du seul gène identifié, CACNA1A, le diagnostic génétique de cette affection reste difficile en pratique.

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