Le généticien intervient dans la prise en charge des enfants atteints de maladies rares. Il participe à la démarche diagnostique des retards des acquisitions et troubles du spectre autistique, des malformations, des anomalies de croissance, des atteintes sensorielles et de certains cancers notamment. La prescription d’analyses génétiques est encadrée légalement et nécessite le consentement éclairé du patient ou de son représentant. Le prescripteur a donc un rôle d’information quant aux techniques utilisées, à leurs avantages, à leurs limites et aux résultats attendus. Le généticien assure ensuite, en partenariat avec le pédiatre, le suivi des enfants porteurs d’un syndrome génétique connu, en veillant à la mise en place des prises en charge paramédicales, psychologiques, éducatives, et sociales. Lorsqu’un diagnostic a pu être posé, des examens complémentaires pourront être proposés aux apparentés afin de déterminer le risque de récurrence de la pathologie dans la famille et de proposer un accompagnement des couples dans leur projet parental.

Pediatric geneticists are involved in the care of children with rare diseases. Patients may be referred for evaluation and diagnosis of developmental delay and autistic behavior, a birth defect, growth anomaly, a sensory disability, or certain cancers. Before ordering tests, the geneticist explains the testing procedure, the benefits and limitations of the test, and the possible consequences of the test results, and then obtains informed consent in accordance with the law. Together with pediatricians, they follow up patients with known genetic syndromes and they ensure children are provided with paramedical, psychological, educational, and social assistance. A genetic diagnosis can also answer the question of whether other family members are affected by the disorder. Couples will be offered genetic counseling and information regarding the options and limitations for prenatal genetic diagnosis.