La hipertermia maligna (HM) de la anestesia es una enfermedad farmacogenética que se manifiesta de manera inconstante por un estado de hipermetabolismo del músculo esquelético durante la exposición a un agente anestésico volátil desencadenante. Los numerosos avances referentes a la fisiopatología de la HM han permitido evidenciar el gen RYR1, mayoritariamente implicado, y la instauración de procedimientos de detección por genética o prueba biológica. Sin embargo, formas de episodios de HM incompletas o abortadas por la mejoría de la monitorización anestésica o, también, fallecimientos perioperatorios inexplicados pueden conducir a una infravaloración de la incidencia de manifestaciones de HM durante la anestesia. Aunque se hayan realizado progresos considerables en las herramientas de genética molecular para la exploración detallada de los genomas de individuos, a veces se acompañan de dificultades mayores en el diagnóstico, porque las correlaciones genotipo-fenotipo que permitirían un diagnóstico de certeza todavía no existen. Actualmente, una organización nacional y europea dedicada a la HM ha permitido el establecimiento de recomendaciones en todos los ámbitos de la enfermedad: procedimiento terapéutico de urgencia y utilización del dantroleno en caso de episodios de HM, detección y evaluación del riesgo de HM en un individuo en la consulta de anestesia, riesgo de HM en los parientes, precauciones anestésicas en pacientes con una HM o considerados de riesgo y procedimiento de diagnóstico de la sensibilidad a la HM en un probando o sus parientes.