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Neurofibromatosis de tipo 1 y formas variantes - 14/08/19

[98-755-A-10] - Doi : 10.1016/S1761-2896(19)42817-3

P. Combemale ^a , L. Lion-François ^b, S. Pinson ^a,^c
^a Centre de référence neurofibromatose région Auvergne-Rhône-Alpes, Unité d'oncodermatologie, Centre de lutte contre le cancer Léon-Bérard, 28, rue Laennec, 69008 Lyon, France
^b Service de neuropédiatrie (professeur Desportes), Hôpital Femme Mère Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France
^c Service de génétique et biologie moléculaire, Hôpital Femme Mère Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France

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Resumen

Las neurofibromatosis incluyen varias enfermedades bien identificadas de transmisión autosómica dominante: neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2, neurofibromatosis de tipo 3 o schwannomatosis y enfermedad de las manchas «café con leche» o enfermedad de Legius. La NF1 representa el 95% de todas las neurofibromatosis con una mutación localizada en el cromosoma 17. Su incidencia se estima en uno de cada 3.500 nacimientos y su prevalencia en uno de cada 4.000. La NF1 se caracteriza por la expresión clínica, sobre todo cutánea y neurológica tumoral. Las complicaciones y el pronóstico son muy variables. Recientemente se han realizado progresos en el asesoramiento genético y la actitud terapéutica. Los centros multidisciplinarios con sus redes de expertos son las estructuras de elección para el tratamiento de los pacientes.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2, Manchas café con leche, Lentigos, Schwannomatosis, Schwannoma, Neurofibroma

Esquema

Epidemiología ^{[Zeller J., Hovnanian A. La maladie de von Recklinghausen Ann Dermatol Venereol 1992 ; 119 : 405-410

]}

Criterios clínicos ^{[Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis - a descriptive analysis of the disorder in 1728 patients Am J Med Genet 1997 ; 70 : 138-143 3.0.CO;2-U">[cross-ref]}

]

Lugar de la prueba genética

Manifestaciones clínicas ^{[Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis - a descriptive analysis of the disorder in 1728 patients Am J Med Genet 1997 ; 70 : 138-143 3.0.CO;2-U">[cross-ref]}

]

Signos dermatológicos

Manifestaciones oculares

Manifestaciones óseas específicas

Problemas de aprendizaje ^{[Hyman S.L., Gill D.S., Shores E.A., North K.N. The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1 Neurology 2005 ; 65 : 1037-1044

]}

Manifestaciones y complicaciones neurológicas

Manifestaciones y complicaciones endocrinas

Trastornos cardiovasculares

Afecciones pulmonares

Trastornos gastrointestinales

Cáncer y neurofibromatosis de tipo 1

Complicación psiquiátrica y repercusión psicosocial

Evolución y gravedad ^{[Rubenstein A.E., Korf B.R. Neurofibromatoses: a handbook for patients, families, and health-care professionals New York: Thieme Medical Publishers (1990).

]}

Diagnóstico diferencial ^{[Friedman JM. Neurofibromatosis 1. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 1998 Oct 2 [updated 2018 Jan 1].

]}

Síndromes relacionados

Neurofibromatosis espinal familiar

Síndrome de Noonan-NF1 o seudo-Noonan

Neurofibromatosis de tipo 1 en «mosaico»

© 2019 Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.

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