La miocardiopatía hipertrófica sarcomérica (al menos uno de cada 500) es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante, heterogénea en los planos clínico, fenotípico (hipertrofia, síntomas), genético y pronóstico (a menudo, benigna, con raras posibilidades de insuficiencia cardíaca grave, accidente vascular cerebral o muerte súbita). El diagnóstico ecocardiográfico a menudo es fácil (hipertrofia ventricular izquierda inexplicable, con frecuencia asimétrica, sin dilatación ventricular), mientras que la obstrucción intraventricular izquierda en reposo o durante el esfuerzo es frecuente (70%). La resonancia magnética permite confirmar/descartar el diagnóstico y detectar/cuantificar la fibrosis miocárdica, frecuente. Las anomalías cardíacas son, en general, aisladas (disnea, ángor, palpitaciones, síncopes) y permiten descartar otras etiologías de hipertrofia, a veces difícilmente (hipertenso grave, anciano, deportista). Es una causa frecuente de muerte súbita del deportista de competición y del individuo joven. La genotipificación y la detección familiar son sistemáticas en los centros de referencia/competencia. La abstención terapéutica puede ser lícita en ausencia de síntomas, y la exclusión de los deportes de competición es la regla. Los betabloqueantes o el verapamilo, a veces asociados a disopiramida, son eficaces en las formas obstructivas, que raramente requieren alcoholización septal e incluso cirugía. Los factores de riesgo de muerte súbita (entre ellos, edad joven, antecedentes familiares, síncope, arritmias ventriculares, grados de hipertrofia, obstrucción y dilatación auricular) permiten decidir la implantación de un desfibrilador cardíaco, único tratamiento preventivo eficaz.