La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives graves affectant la population caucasienne, avec une incidence en France à un cas pour 4500 naissances. Cette affection est due à des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), situé sur le bras long du chromosome 7, codant une protéine transmembranaire intervenant dans la régulation du transport transépithélial des ions chlorure (Cl^-). En France, la mutation la plus fréquente (environ 80 % des cas) est la délétion du 508^e acide aminé (phénylalanine), appelée F508del. L'absence ou la dysfonction de la protéine CFTR entraîne un défaut du transport du Cl^- et une augmentation de la réabsorption de sel et d'eau, induisant notamment au niveau de l'épithélium bronchique une réduction du liquide de surface bronchique. Cette exocrinopathie généralisée entraîne la production d'un « mucus visqueux » (d'où le nom de mucoviscidose) qui obstrue différents sites de l'organisme, notamment l'appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas, voies biliaires et foie). Le dépistage néonatal est généralisé depuis 2002. Le test de la sueur est l'examen complémentaire de référence, validé par la mise en évidence de deux mutations pathogènes, pour la confirmation diagnostique. La prise en charge est multidisciplinaire. Elle repose avant tout sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne et le traitement des surinfections bronchopulmonaires, ainsi que sur des recommandations nutritionnelles avec recours aux extraits pancréatiques. Le pronostic, encore très péjoratif, est susceptible d'être modifié par l'avènement des thérapies protéiques ou d'édition d'acide ribonucléique ou de gène.