Les malformations de l'appareil respiratoire sont pour la plupart découvertes dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie. Toutefois, certaines ne se révéleront que dans l'enfance, voire à l'âge adulte. Tous les éléments constituant l'appareil respiratoire peuvent être intéressés. Après avoir replacé dans leur contexte embryologique les malformations qui se rencontrent à l'âge adulte, nous étudierons tout d'abord celles qui concernent l'arbre trachéobronchique et les poumons, puis celles qui touchent les artères, les veines et les vaisseaux lymphatiques pulmonaires. Le diagnostic repose sur l'imagerie, et la prise en charge thérapeutique est spécifique à chaque anomalie, adaptée au potentiel évolutif.