Les maladies neuromusculaires de l'enfant comprennent un groupe d'affections d'origine essentiellement génétique, mais également inflammatoire, auto-immunitaire, toxique, infectieuse, métabolique, affectant un ou plusieurs composants de l'arc réflexe. Ce dernier comprend le motoneurone de la corne antérieure de la moelle, l'axone de celui-ci, la gaine de myéline, la jonction neuromusculaire et la fibre musculaire. La démarche diagnostique repose avant tout sur une anamnèse et un examen clinique soigneux qui permettent le plus souvent d'orienter le diagnostic de manière précise, en limitant ainsi au minimum les investigations paracliniques. La prise en charge est toujours pluridisciplinaire et intègre de nombreux spécialistes tels le neurologue, le cardiologue, le pneumologue, l'orthopédiste, le médecin de réadaptation, le gastroentérologue, le généticien, et d'autres soignants tels le kinésithérapeute, l'ergothérapeute, le diététicien, le psychologue. Cet article rappelle les principales maladies neuromusculaires affectant les différents composants de l'arc moteur : amyotrophie spinale ou bulbospinale, neuropathie, myasthénie auto-immunitaire ou génétique, myopathie et dystrophie musculaire.