La lactosa que se ingiere se hidroliza a nivel intestinal para dar galactosa y glucosa. A continuación, la galactosa se absorbe y el órgano que se encarga principalmente de su metabolismo es el hígado. Las anomalías hereditarias del metabolismo de la galactosa son tres. La más frecuente o galactosemia clásica se debe al déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), cuyas manifestaciones clínicas suelen estar presentes y casi siempre son muy graves en el período neonatal. El déficit de uridina-difosfato-galactosa-4-epimerasa es menos frecuente y se presenta bajo dos formas: la más inusual se parece clínicamente a la galactosemia congénita, mientras que la forma frecuente, debida a un déficit parcial, es habitualmente benigna. Por último, el déficit de galactocinasa es extremadamente infrecuente y se presenta sobre todo en determinadas poblaciones. Causa el desarrollo de cataratas, sin que se acompañen de manifestaciones de intolerancia a la galactosa. La fructosa es uno de los componentes más dulces de la alimentación humana. Se encuentra en forma libre en muchas verduras, frutas y en la miel. Se combina con la glucosa para formar sacarosa en muchas bebidas y preparaciones. El sorbitol, también presente en frutas y verduras, se convierte en fructosa en el hígado. Las anomalías hereditarias que afectan al metabolismo de la fructosa son tres. La fructosuria esencial es una anomalía completamente benigna, que se manifiesta a través de la existencia de fructosuria tras la ingestión de fructosa. La intolerancia hereditaria a la fructosa se debe al déficit de fructosa-1-fosfato (F1P) aldolasa hepática; sus manifestaciones clínicas pueden ser diversas. Finalmente, el déficit de fructosa-1-6-bifosfatasa es una enfermedad minoritaria del metabolismo de la fructosa que, de hecho, afecta la neoglucogénesis.